Roma – KJ è un bimbo di dieci mesi di vita, nato con una rara malattia metabolica, e ha partecipato a uno studio scientifico innovativo ed è stato trattato con successo grazie alla terapia di editing genetico CRISPR personalizzata. A descrivere il suo caso sul New England Journal of Medicine gli scienziati del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine. Il gruppo di medici, guidato da Rebecca Ahrens-Nicklas e Kiran Musunuru, ha riportato l’esperienza medica del primo paziente trattato con la terapia personalizzata di editing genetico. KJ è nato con deficit grave di carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), una rara malattia metabolica che può manifestarsi entro i primi giorni di vita causando letargia, vomito, ipotermia, crisi epilettiche, coma e decesso. In alcuni casi può insorgere a tutte le età, provocando disturbi neurologici e psichiatrici. Dopo aver trascorso i primi mesi di vita in ospedale, con una dieta molto restrittiva, KJ ha ricevuto la prima dose della sua terapia personalizzata nel febbraio 2025, tra i sei e i sette mesi di età. Il trattamento è stato somministrato in modo sicuro. “KJ è il primo paziente – afferma Ahrens-Nicklas – speriamo che in molti altri possano beneficiare di questo approccio. L’editing genetico basato su CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) può correggere con precisione le varianti patogene del genoma umano, ma sono poche le malattie associate a un metodo di editing universale, perché esistono moltissime varianti patogene”. nell’ambito dell’indagine, gli autori si sono concentrati sui disturbi del ciclo dell’urea. Durante la normale degradazione delle proteine, spiegano gli esperti, l’ammoniaca viene prodotta naturalmente, poi convertita in urea ed espulsa attraverso la minzione. In caso di disfunzioni di questo processo, l’ammoniaca si accumula fino a raggiungere livelli tossici. Il gruppo di ricerca ha preso di mira la variante specifica del gene CPS1 di KJ, identificata subito dopo la sua nascita. In pochi mesi, l’equipe ha progettato e prodotto una terapia di editing genico basata sulla somministrazione di nanoparticelle lipidiche al fegato per correggere l’enzima difettoso del bambino. La prima infusione è stata somministrata a febbraio 2025, e il piccolo paziente è stato seguito attraverso follow-up e richiami a marzo e aprile. Il paper descrive la terapia di editing genetico CRISPR personalizzata, sviluppata con rigore e rapidità per la somministrazione. Dopo tre dosi, KJ non ha mostrato effetti collaterali gravi. Il suo organismo ha reagito bene al trattamento ed è riuscito a guarire da alcune tipiche malattie infantili, come il rinovirus. “KJ dovrà essere monitorato attentamente per il resto della sua vita – conclude Ahrens-Nicklas – ma i dati preliminari sono molto promettenti. Speriamo che ogni paziente abbia la possibilità di ottenere gli stessi risultati. La promessa della terapia genica, di cui sentiamo parlare da decenni, si sta finalmente concretizzando e trasformerà il nostro approccio alla medicina”.(30Science.com)
Valentina Di Paola
Editing genetico, un successo il primo paziente pediatrico
(15 Maggio 2025)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).