Roma – È un po’ quello che ci aspettavamo. La disponibilità tecnica di studiare genomi interi di singoli individui sta rivoluzionando gli studi precedenti basati sull’associazione di marcatori genetici polimorfi legati alle singole popolazioni. Il genoma in realtà è molto più complesso e l’ascendenza genetica nelle popolazioni difficile da studiare senza il contributo di riscontri storici, geografici, culturali, etc. I rapporti genetici tra etnie diverse risentono moltissimo di queste interazioni che possono modificare e non poco le frequenze alleliche di geni che possono con la loro azione favorire la selezione”.
Lo studio pubblicato su Nature Communications dimostra che le persone con origini europee, che in precedenza venivano trattate come un gruppo geneticamente omogeneo in studi genetici su larga scala, hanno chiare prove di lignaggi genetici misti, noti come mescolanza. Pertanto, molti studi di associazione andrebbero rivisti in base alla “mescolanza” appunto. I risultati di questo studio evidenziano l’importanza di interpretare bene i dati genomici prima di stabilire l’origine ancestrale di una persona o definire il rischio predittivo (il cosiddetto polygenic score) di ammalarsi basato solo su marcatori polimorfi identificati in precedenza da studi di associazione”.
È importante concentrarsi sulle varianti rare che fanno la differenza e non sulle varianti comuni. “Oggi – continua il genetista – sempre più patologie comuni e multifattoriali come il lupus, l’aterosclerosi, il morbo di Parkinson, l’artrite reumatoide, la malattia di Alzheimer, la iperlipidemia, la sclerosi laterali amiotrofica e altre. Ciò che conta sono sempre i “cigni neri”, non quelli bianchi – La genomica oggi sta cambiando, la possibilità di studiare il genoma in modo esteso sta rivelando che sono i cigni neri (cioè le varianti rare) a cambiare le cose anche nelle malattie complesse.(30Science.com)
