Genetica: in Europa i test potrebbero non essere così accurati

Roma – Un nuovo pubblicato su Nature Communications mostra che le persone di origine europea, che in precedenza erano considerate come un gruppo geneticamente omogeneo in studi genetici su larga scala, presentano evidenze chiare di linee genetiche miste, note come “mescolanze” (admixture). Di conseguenza, i risultati degli studi di associazione a livello genomico precedenti che non tengono conto delle mescolanze nelle analisi delle persone di origine europea dovrebbero essere rivalutati. Considerando le linee genetiche miste, i ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte dei National Institutes of Health, hanno dimostrato che i collegamenti precedentemente ipotizzati tra una variante genomica che aiuta a digerire il lattosio e caratteristiche come l’altezza e il livello di colesterolo di una persona potrebbero non essere validi. “Leggendo gli articoli di genetica delle popolazioni, abbiamo realizzato che il pattern di composizione genetica in Europa è troppo dettagliato per essere visto a livello continentale”, ha affermato Daniel Shriner, scienziato del Centro per la Ricerca sulla Genomica e la Salute Globale dei NIH e autore principale dello studio. “Ciò che è chiaro in base alla nostra analisi è che quando i dati degli studi di associazione genetica sulle persone di origine europea vengono valutati, i ricercatori dovrebbero tenere conto delle mescolanze nella popolazione per scoprire i veri collegamenti tra le varianti genomiche e le caratteristiche.” Per esaminare l’ascendenza genetica europea, i ricercatori hanno raccolto dati in studi genetici di associazione pubblicati e hanno creato un pannello di riferimento di dati genomici che includeva 19.000 individui di origine europea appartenenti a 79 popolazioni in Europa e americani di origine europea negli Stati Uniti, catturando una diversità ancestrale non presente in altri cataloghi di variazioni genomiche umane su larga scala. Come esempio, i ricercatori hanno analizzato il gene del lattosio, che codifica una proteina che aiuta a digerire il lattosio e che è altamente variabile in Europa. Utilizzando il nuovo pannello di riferimento, hanno analizzato come una variante genomica del gene del lattosio sia correlata a caratteristiche come l’altezza, l’indice di massa corporea e il colesterolo a bassa densità, noto come “colesterolo cattivo”. Quando i ricercatori hanno considerato l’admixture genetica della popolazione europea nella loro analisi, hanno scoperto che la variante genomica che conferisce alle persone la capacità di digerire il lattosio non è correlata all’altezza o al livello di colesterolo a bassa densità. Al contrario, la stessa variante influisce sull’indice di massa corporea. “Le scoperte di questo studio mettono in evidenza l’importanza di apprezzare che la maggior parte delle persone nelle popolazioni di tutto il mondo ha origini ancestrali miste e che tenere conto di queste complesse origini ancestrali è fondamentale negli studi genetici e nella pratica della medicina genomica”, afferma Charles Rotimi, direttore del Centro per la Ricerca sulla Genomica e la Salute Globale e autore principale dello studio. Sebbene il gene del lattosio sia solo un esempio di un gene che potrebbe essere erroneamente collegato a alcune caratteristiche in base alle analisi precedenti, i ricercatori ritengono che ci siano probabilmente altre associazioni errate nella letteratura e che alcune associazioni vere debbano ancora essere scoperte. Le informazioni su come le varianti genomiche siano correlate a diverse caratteristiche aiutano i ricercatori a stimare i punteggi di rischio poligenico e possono fornire indizi sulla capacità di una persona di rispondere in modo sicuro ai trattamenti farmacologici. Sebbene le differenze nei genomi di due persone siano inferiori all’1%, il piccolo percentuale di variazione genomica può fornire indizi su da dove potrebbero provenire gli antenati di una persona e su come diverse famiglie potrebbero essere imparentate. Le informazioni sull’ascendenza genetica di una persona, conosciuta come ascendenza genetica, possono fornire importanti indizi sui rischi genetici per malattie comuni. “Trovar vere associazioni genetiche aiuterà i ricercatori a essere più efficienti e attenti nel modo in cui condurranno ulteriori ricerche”, ha affermato Mateus Gouveia, ricercatore presso il Centro per la Ricerca sulla Genomica e la Salute Globale e primo autore dello studio. “Speriamo che tenendo conto delle ascendenze miste nelle future analisi genomiche, possiamo migliorare il valore predittivo dei punteggi di rischio poligenico e facilitare la medicina genomica.” Il pannello di riferimento generato in questo studio è disponibile alla comunità scientifica per l’uso in altri studi, con ulteriori informazioni fornite nell’articolo. (30Science.com)