Scienza: al via progetto per capire cosa rende unico il genoma umano

Roma – Si chiama progetto Zoonomia, e mira a esaminare i genomi di 240 specie di mammiferi allo scopo di individuare i tratti e le sequenze che rendono unico il DNA umano. A riportare i primi risultati in diversi articoli apparsi in un numero speciale di Science un team internazionale di oltre 150 ricercatori affiliati a istituti ed enti di ricerca in tutto il mondo. Il team, guidato da Elinor Karlsson, del Broad Institute presso il Massachusetts Institute of Technologu e Kerstin Lindblad-Toh, dell’Università di Uppsala, ha utilizzato la genomica comparativa per identificare le regioni e le singole sequenze genomiche invariate nelle diverse specie di mammiferi durante l’evoluzione. Negli ultimi 100 milioni di anni, spiegano gli scienziati, i mammiferi si sono adattati a quasi tutti gli ambienti della Terra, sviluppando caratteristiche specifiche per determinati habitat, ma conservando nel proprio genoma alcuni tratti in comune con tutta la classe. I ricercatori hanno identificato le regioni dei genomi, e in alcuni casi le singole sequenze di lettere di DNA, rimaste invariate tra le specie di mammiferi. Gli autori hanno anche individuato la base genetica di alcuni tratti non comuni tra gli esemplari della classe, come la capacità di ibernarsi o di percepire odori deboli a chilometri di distanza. Questo approccio ha permesso al gruppo di ricerca di riconoscere le specie che potrebbero essere particolarmente suscettibili al rischio di estinzione. Stando a quanto emerge da queste indagini, gli animali che si muovono con gruppi poco numerosi sperimentano un pericolo più elevato di estinguersi. Allo stesso tempo, i risultati potrebbero favorire la scoperta delle varianti genetiche che potrebbero svolgere un ruolo nelle malattie umane. In uno degli articoli, gli autori hanno dimostrato che almeno il 10 per cento del genoma umano sembra ricorrente tra le diverse specie di mammiferi, con molte regioni genetiche presenti oltre i geni che codificano proteine. In oltre il 98 per cento degli animali valutati, circa 4.500 elementi genetici sembravano in comune tra tutti i taxa considerati. I ricercatori hanno anche individuato parti del genoma legate ad alcuni tratti eccezionali nel mondo dei mammiferi, come le dimensioni del cervello, il senso dell’olfatto sviluppato e la capacità di andare in letargo durante l’inverno. Il team ha scoperto mutazioni probabilmente responsabili di malattie genetiche rare e comuni. Gli altri articoli pubblicati dai membri del progetto Zoonomia suggeriscono che i mammiferi potrebbero essersi diversificati prima dell’estinzione dei dinosauri. Allo stesso tempo, gli esperti hanno elaborato una spiegazione genetica del motivo per cui Balto, il famoso cane da slitta protagonista del lungometraggio animato, sia riuscito a sopravvivere nel paesaggio inospitale dell’Alaska. “Siamo molto entusiasti delle potenzialità del sequenziamento – concludono gli autori – il nostro approccio ci ha permesso di ottenere un quadro davvero ampio su moltissimi interrogativi ancora irrisolti in merito ai mammiferi. Siamo anche curiosi di sapere se e come questi dati possano aiutarci a comprendere l’evoluzione del genoma e l’origine genetica delle malattie umane”. (30science.com)