Il database del genoma umano antico supera le 10mila unità

Roma – I ricercatori dell’Harvard Medical School di Boston in Massachusetts hanno realizzato un database di dati genomici di esseri umani antichi, chiamato Allen Ancient DNA Resource, che è stato presentato in uno studio preprint su bioRxiv. Nel 2010, i ricercatori pubblicarono la prima sequenza genomica di un antico essere umano, utilizzando ciocche di capelli di un uomo che visse circa 4.000 anni fa in Groenlandia. Negli ultimi 13 anni, gli scienziati hanno generato dati genomici da più di 10.000 persone dell’antichità e non sembra esserci alcun segnale di rallentamento. “Sono veramente sbalordito che siamo arrivati a questo punto”, dice David Reich, il genetista a capo del gruppo di lavoro dell’Harvard Medical School. Prima del 2010, gli studi sul DNA antico si concentravano su tratti limitati di DNA, come il genoma mitocondriale lungo circa 16.500 paia di basi o brevi segmenti dei quasi 3,1 miliardi di paia di basi del genoma umano. Da allora, i progressi nel sequenziamento del DNA hanno reso fattibile decodificare interi genomi antichi. Inizialmente, questo processo era molto laborioso e si basava sulla ricerca di campioni rari con alti livelli di vero DNA antico. Di conseguenza, ci sono voluti diversi anni per generare dati genomici da una dozzina di individui. Ogni anno dal 2018, i ricercatori hanno prodotto dati genomici da migliaia di antichi esseri umani, grazie ai progressi tecnologici nel sequenziamento del DNA e nei metodi di estrazione. Per molti campioni, compresi quelli del laboratorio di Reich, i ricercatori sequenziano un insieme di un milione di basi di DNA che tendono a variare tra le persone, anziché l’intero genoma, che è molto più costoso. La crescita esponenziale del campo è stata anche propulsa da un focus su campioni più recenti provenienti dai 12.000 anni dall’ultima era glaciale, che sono più abbondanti e tendono ad avere DNA di migliore qualità rispetto ai resti umani più antichi. La stragrande maggioranza dei genomi di antichi esseri umani proviene da persone che vivevano in Europa occidentale, un’area che comprende Europa, Russia e Medio Oriente. Dal 2012, la maggior parte dei genomi proviene dall’Europa e dalla Russia, anche se c’è stata una modesta diminuzione di quella proporzione dal 2015. Il campionamento da altre regioni, in particolare dall’Asia orientale, dall’Oceania e dall’Africa, sta diventando sempre più frequente. La centralità dell’Africa nella storia umana significa che è particolarmente importante che la sua proporzione cresca, afferma Reich, che ha fatto parte di un team che ha pubblicato lo studio di genomi antichi più grande dell’Africa il mese scorso. I genomi antichi degli esseri umani potrebbero essere sempre più numerosi e diversificati globalmente, ma ciò è guidato da un numero limitato di laboratori, afferma María Ávila-Arcos, paleogenomista presso l’Università Nazionale Autonoma del Messico a Città del Messico. “Saltano da regione a regione per affrontare queste grandi domande e sequenziare il maggior numero possibile di genomi”. Man mano che la genomica antica diventa sempre più globale, Ávila-Arcos vorrebbe che i ricercatori generassero un numero minore di genomi, risparmiando campioni preziosi, per affrontare questioni importanti per le comunità e gli scienziati nelle regioni in cui hanno origine. “Dobbiamo spostare l’attenzione e l’ossessione per i numeri”, afferma. Quasi l’80% delle sequenze del genoma umano antico nel database proviene da sole tre istituzioni, secondo Reich, il cui gruppo ha contribuito per quasi la metà del totale (altri hanno sede presso l’Università di Copenaghen e due istituti Max Planck in Germania). Costruire la capacità di fare la genomica antica in parti del mondo sottorappresentate è “estremamente importante”, afferma Reich, che il mese prossimo parteciperà a una conferenza in Kenya chiamata DNAirobi, con questo obiettivo in mente. (30science.com)