Terapia genica ripristina la funzione immunitaria e prolunga la vita dei bambini affetti da una rara malattia immunitaria

Roma – Una terapia genica sperimentale ha ripristinato con successo la funzione immunitaria in nove bambini affetti da deficit di adesione leucocitaria di tipo I grave (LAD-I), una rara e pericolosa malattia immunitaria. Lo dimostra uno studio internazionale è stato co-diretto dall’UCLA, riportato sul New England Journal of Medicine. La LAD-I è una malattia genetica che colpisce circa una persona su un milione nel mondo ed è causata da mutazioni nel gene che produce CD18, una proteina che consente ai globuli bianchi di migrare dal flusso sanguigno ai siti di infezione. I bambini con LAD-I grave sono vulnerabili a infezioni batteriche e fungine ricorrenti e pericolose e raramente sopravvivono oltre l’infanzia senza trattamento. Lo studio riporta i risultati a due anni di nove pazienti di età compresa tra 5 mesi e 9 anni che hanno ricevuto la terapia in tre centri di sperimentazione clinica. Secondo i risultati, tutti e nove i bambini hanno risposto bene al trattamento e vivono senza sintomi, con risoluzione delle lesioni cutanee e delle gengive gravemente infiammate. La terapia genica, sviluppata da Rocket Pharmaceuticals, Inc., corregge geneticamente le cellule staminali del sangue dei pazienti, consentendo loro di diventare donatori di cellule staminali. Le cellule staminali del sangue dei pazienti vengono prelevate e modificate utilizzando un vettore lentivirale che trasporta una copia funzionale del gene che codifica per CD18. Le cellule staminali del sangue vengono poi reinfuse nel paziente per produrre cellule immunitarie sane in grado di combattere le infezioni. I risultati dello studio evidenziano il potenziale della terapia genica nel fornire benefici duraturi e in grado di cambiare la vita delle persone affette da malattie genetiche rare. La terapia genica è attualmente in fase di valutazione da parte della Food and Drug Administration statunitense. (30Science.com)