Scienziati hanno mappato le ricombinazioni del genoma umano

Roma – Se nasciamo sani o con qualche disfunzionalità genetica, maschi o femmine è questione di come il DNA si mescola e si ricombina durate la riproduzione. Lo hanno studiato e capito alcuni scienziati del deCODE genetics, in Islanda, che hanno costruito la mappa completa di come il DNA umano si rimescola durante la riproduzione. Un importante passo in avanti nello studio della genetica, offrendo nuove informazioni sulla trasmissione e la diversità dei tratti genetici e delle sue implicazioni sulla salute e sulla fertilità. Un lavoro straordinario, pubblicato nell’edizione online di Nature, frutto di oltre 25 anni di ricerca che ha consentito di descrivere la prima mappa del rimescolamento su una scala più breve (non crossover), ovvero riferita del DNA dei nonni: una impresa molto complessa a causa dell’elevata similarità della sequenza del DNA. La mappa, oltre a questa “novità”, identifica anche aree del DNA prive di rimescolamenti importanti che sembrano correlare a “aree protette” in cui si verificherebbero minori eventi cruciali, come lo sviluppo di funzioni genetiche critiche, o anche di prevenire problemi cromosomici. Questa “intuizione” potrebbe spiegare perché alcune gravidanze falliscono e come il genoma bilanci diversità e stabilità. Sebbene questo rimescolamento, meglio noto come ricombinazione, sia essenziale per la diversità genetica può associarsi a dei difetti di processo, quindi a gravi problemi riproduttivi. Anche gli stessi fallimenti potrebbero essere alla base di errori genetici che causano l’interruzione della gravidanza, spiegando potenzialmente gli elevati tassi di l’infertilità che interessa circa una coppia su dieci in tutto il mondo. La comprensione di questo processo offre nuove speranze per migliorare i trattamenti per la fertilità e per la diagnosi delle complicazioni legate alla gravidanza. La ricerca rivela anche differenze fondamentali tra uomini e donne determinate dal modo e dal luogo in cui avviene la ricombinazione del genoma. Le donne, infatti, hanno meno ricombinazioni non-crossover, la cui frequenza aumenta con l’età, spiegando perché una maternità in età matura si associ a maggiori rischi di complicanze e a alterazioni cromosomiche nel bambino. Gli uomini, invece, non mostrano questo cambiamento correlato all’età, sebbene la ricombinazione in entrambi i sessi possa contribuire alle mutazioni trasmesse alla prole. Comprendere il processo di ricombinazione può aiutare a capire l’evoluzione della specie e i fattori che modellano le differenze individuali, compresi gli effetti sulla salute. Gli scienziati teorizzano, infatti, che la diversità genetica umana possa essere ricondotta alla ricombinazione e alle mutazioni de novo, quindi alla sequenza di DNA presente nel bambino, ma non nei genitori. La mappa mostra, inoltre, che le mutazioni si concentrano in larga misura in prossimità delle regioni di miscelazione del DNA, indicando che i due processi sono altamente correlati.(30Science.com)