Terapia con bumetanide ripristina la socialità nelle persone con X fragile

Roma – Scoperte nuove informazioni fondamentali sul percorso evolutivo dei comportamenti sociali nella sindrome dell’X fragile, la principale causa genetica del disturbo dello spettro autistico: il trattamento di topi gravidi con bumetanide, un farmaco che regola i livelli di cloruro nei neuroni, si è dimostrato efficace nel ripristinare i normali schemi di comunicazione sociale neonatale nei cuccioli appena nati portatori della mutazione X fragile. Lo rivela uno studio condotto dai ricercatori dell’University of Texas Health Science Center di San Antonio e dell’Hirosaki University, pubblicato su Genomic Psychiatry. Tuttavia, lo stesso trattamento ha inaspettatamente ridotto l’interazione sociale post-puberale sia nei topi normali che in quelli con X fragile. “I nostri risultati rivelano un’affascinante dissociazione tra la comunicazione sociale precoce e il comportamento sociale successivo”, ha detto Noboru Hiroi, autore senior dello studio. “Mentre la bumetanide normalizza efficacemente la comunicazione sociale precoce, i suoi effetti sull’interazione sociale post-puberale suggeriscono che questi comportamenti potrebbero svilupparsi attraverso meccanismi diversi o che i trattamenti potrebbero avere un impatto differenziale sulle componenti neonatali e post-puberali dei disturbi dello sviluppo neurologico”, ha continuato Hiroi. Il gruppo di ricerca ha impiegato sofisticate analisi computazionali per tracciare sottili cambiamenti nelle vocalizzazioni dei cuccioli di topo, la loro prima forma di comunicazione sociale. Gli scienziati hanno scoperto modelli specifici che potrebbero prevedere il comportamento sociale successivo, aprendo potenzialmente nuove strade per strategie di intervento precoce. “Ciò che rende questo studio particolarmente interessante è il nostro utilizzo di un modello di topo congenico, che ci consente di attribuire cambiamenti comportamentali specificamente alla mutazione della X fragile”, ha spiegato Kazuhiko Nakamura, coautore corrispondente. “Ciò fornisce informazioni molto più chiare sui meccanismi sottostanti la condizione”, ha aggiunto Nakamura. L’approccio innovativo dello studio ha rivelato che, modelli specifici di vocalizzazione nei cuccioli appena nati possono predire il loro comportamento sociale dopo la pubertà. Inoltre, gli effetti del trattamento con bumetanide differiscono notevolmente tra le fasi iniziali e quelle successive dello sviluppo e un intervento precoce può avere effetti complessi e specifici sullo sviluppo sociale. I risultati sollevano domande per la ricerca futura su come tempi o dosaggi diversi del trattamento con bumetanide potrebbero preservare i suoi benefici effetti iniziali evitando impatti successivi e su quali meccanismi molecolari spiegano la dissociazione tra comportamenti sociali precoci e tardivi. I risultati potrebbero avere importanti implicazioni per il trattamento dei disturbi dello sviluppo neurologico, suggerendo che le strategie terapeutiche potrebbero dover essere adattate a specifiche finestre di sviluppo. (30Science.com)