Roma – Sono ben sei i nuovi geni con rare varianti della linea germinale associati al rischio di cancro. A individuarli gli scienziati di deCODE genetics/Amgen, che hanno pubblicato un articolo sulla rivista Nature Genetics per rendere noti i risultati del proprio lavoro. Il gruppo di ricerca, guidato da Erna V. Ivarsdottir, ha analizzato tre grandi set di dati genetici di individui di discendenza europea, tra cui 130.991 pazienti oncologici e 733.486 persone sane. Considerando 22 diversi tipi di cancro, gli esperti hanno individuato quattro nuovi geni associati a un rischio più elevato di sviluppare malattie oncologiche: il pro-apoptotico BIK per il cancro alla prostata, l’autofagia coinvolta ATG12 per il cancro del colon-retto, TG per il cancro alla tiroide e CMTR2 sia per il cancro ai polmoni che per il melanoma cutaneo. L’aumento relativo del rischio di cancro conferito da queste varianti è stato sostanziale, e variava dal 90 al 275 per cento, ma gli autori precisano che il design dello studio non consente una valutazione accurata del rischio assoluto di cancro nel corso della vita. I ricercatori hanno individuato i primi geni con varianti rare che sono associate a un rischio ridotto di cancro. In particolare, si è scoperto che la perdita di AURKB protegge da qualsiasi tipo di cancro e la perdita di PPP1R15A è stata associata a un rischio inferiore del 53 per cento di sviluppare il cancro al seno. Questo dato suggerisce che l’inibizione di PPP1R15A potrebbe essere un’opzione terapeutica promettente per il trattamento dei pazienti con tumore al seno. Questi risultati forniscono nuove informazioni sui meccanismi biologici coinvolti nella predizione al cancro, potrebbero portare allo sviluppo di approcci mirati per la diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie mirate, migliorando la prognosi per i malati oncologici con tali configurazioni genetiche. (30Science.com)
Valentina Di Paola
Scoperti sei nuovi geni associati al cancro
(29 Ottobre 2024)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).