Dal genoma delle tartarughe nuovi indizi sull’evoluzione dei vertebrati

Roma – Generati assemblaggi del genoma di due tartarughe cinesi dal collo striato, Mauremys (Ocadia) sinensis, che rivelano una nuova struttura tridimensionale del genoma all’interno del gruppo filogenetico di rettili, uccelli e mammiferi, con un potenziale contributo per lo sviluppo di strategie di conservazione delle tartarughe più efficaci e lo studio dell’evoluzione del genoma e dell’organizzazione cromosomica dei vertebrati. È quanto emerge da uno studio condotto dalle ricercatrici Aurora Ruiz-Herrera, dell’UAB, e Nicole Valenzuela, dell’Università statale dell’Iowa, con la partecipazione di ricercatori dell’Institute of Evolutionary Biology, CSIC-UPF, e dell’Earlham College, pubblicato in Genome Research. La ricerca evidenzia l’importante ruolo della cromatina, una struttura tridimensionale in cui il materiale genetico si ripiega e viene impacchettato all’interno del nucleo cellulare, nella regolazione della funzione genica e del suo impatto sull’evoluzione e sulla speciazione. I ricercatori hanno generato assemblaggi, senza alcun modello di riferimento precedente, del genoma completo di due specie di tartarughe, comunemente chiamate tartarughe dal collo corto, combinando tecniche di sequenziamento e espressione genica. Le due tartarughe rappresentano due linee evolutive in cui i cromosomi sessuali si sono evoluti indipendentemente: una con cromosomi XX/XY, il tipo che hanno gli esseri umani e altri mammiferi, e un’altra con ZZ/ZW, presente negli uccelli e nelle farfalle. Inoltre, i ricercatori hanno identificato una nuova conformazione tridimensionale della cromatina in entrambe le linee evolutive: oltre agli eventi di fusione e fissione nei genomi lineari, hanno rilevato un modello di ripiegamento cromosomico che consente interazioni centromero-telomero. Queste scoperte forniscono nuovi indizi sulla struttura tridimensionale della cromatina negli amnioti, un gruppo filogenetico a cui appartengono rettili, uccelli e mammiferi. “Suggeriamo che il modello divergente trovato nelle tartarughe abbia avuto origine da uno stato ancestrale amniotico esistente definito da una configurazione nucleare con ampie associazioni tra i suoi cromosomi che sono stati preservati durante il rimescolamento lineare del genoma nelle tartarughe e in altri vertebrati”, ha affermato Valenzuela. “Queste scoperte ampliano le nostre conoscenze sull’evoluzione dei cromosomi sessuali e forniscono una solida base per la ricerca futura sull’evoluzione del genoma e l’organizzazione dei cromosomi nei vertebrati”, ha aggiunto Ruiz-Herrera. I ricercatori sottolineano che lo studio dei genomi delle tartarughe fornisce informazioni cruciali che potrebbero trasformare la comprensione attuale della biologia e dell’evoluzione. Con la loro longevità e resistenza alle malattie, offrono un modello unico per studi scientifici che spaziano dalla biomedicina alla conservazione delle specie. Decifrare il loro genoma è fondamentale per identificare i geni responsabili di queste caratteristiche e potrebbe far progredire la medicina umana, soprattutto in settori come l’invecchiamento e la resistenza alle malattie. Inoltre, il genoma delle tartarughe offre una finestra unica sull’evoluzione: queste specie di rettili esistono da oltre 250 milioni di anni, sopravvivendo a eventi di estinzione di massa e adattandosi a diversi ambienti. Studiare il loro DNA aiuta a comprendere meglio i meccanismi di adattamento e sopravvivenza, che sono fondamentali per la conservazione sia delle tartarughe stesse che di altre specie. I primi assemblaggi di genomi di tartarughe sono stati pubblicati più di un decennio fa. Da allora, sono stati segnalati dodici assemblaggi di genomi di Cheloni, nove dei quali con la loro sequenza genica identificata. “Gli assemblaggi appena generati vengono ora aggiunti a questo elenco e riflettono l’importanza di risorse genomiche di alta qualità per il progresso della biologia evolutiva e dello sviluppo”, ha concluso Ruiz-Herrera. (30Science.com)