Nuove conoscenze sulla genetica della disabilità intellettiva

Roma  – Gettata nuova luce su una nuova variante genetica associata alle capacità intellettive e ai risultati scolastici, offrendo nuovi spunti per la diagnostica della disabilità intellettiva e potenziali percorsi terapeutici. Lo rivela uno studio dei ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai, pubblicati su Nature Genetics. Lo studio rivela l’impatto significativo delle ripetizioni in tandem, sequenze di DNA in cui uno schema di nucleotidi è ripetuto più volte in maniera testa-coda su un cromosoma, sul funzionamento intellettuale. “Il genoma contiene una miriade di queste ripetizioni tandem che, quando si espandono, possono disturbare la funzione dei geni”, ha spiegato Andrew Sharp, professore di genetica e scienze genomiche all’Icahn Mount Sinai e autore principale dello studio. “La nostra ricerca porta alla luce come queste caratteristiche genetiche, precedentemente non considerate, possano avere un profondo impatto sull’intelligenza umana”, ha continuato Sharp. Le ripetizioni tandem possono essere paragonate a frasi ripetute più volte all’interno del libro del genoma umano. Un numero eccessivo di queste ripetizioni può portare a un’interruzione delle istruzioni genetiche, con un impatto sullo sviluppo e sulle capacità cognitive dell’individuo, dicono i ricercatori. Utilizzando una profilazione avanzata della metilazione del DNA e la genotipizzazione, il gruppo di ricerca ha identificato un’espansione ripetuta di una specifica sequenza nucleotidica, costituita da una serie di basi di guanina (G) e citosina (C) seguite da un’altra base di citosina (C) (GCC), all’interno del gene AFF3, che è fortemente associata al livello di istruzione. Questa scoperta potrebbe spiegare la base genetica di almeno lo 0,3% dei casi di disabilità intellettiva, migliorando la precisione dei test genetici e della diagnostica. L’approccio di associazione fenomica dello studio, che collega le varianti genetiche ai fenotipi umani, sottolinea le implicazioni più ampie di queste variazioni genetiche sulla salute pubblica. “L’identificazione dell’espansione AFF3 come fattore che contribuisce alla disabilità intellettiva è un passo avanti verso diagnosi più accurate e tempestive”, ha sottolineato Sharp. “Si prevede che la ricerca futura si baserà su questi risultati”, ha aggiunto Sharp. “Sebbene lo studio attuale si concentri su un numero limitato di espansioni di ripetizioni tandem, il genoma umano ne contiene centinaia di migliaia, molte delle quali possono avere un ruolo nelle malattie”, ha affermato Sharp. Il gruppo di scienziati ha in programma di ampliare la ricerca per esplorare un numero maggiore di queste espansioni di ripetizioni, approfondendo la comprensione della loro prevalenza e del loro impatto sulla popolazione umana. (30Science.com)