Roma – Alcune varianti genetiche specifiche dell’ascendenza sembrano in grado di influenzare negativamente il rischio di sviluppare la sclerosi multipla (SM). Lo rivela uno studio, presentato durante l’European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS 2024), dagli scienziati della Miller School of Medicine dell’Università di Miami. Il team, guidato da Jacob McCauley, ha esaminato il genoma di migliaia di persone per valutare l’associazione tra componenti genetiche e rischio di sclerosi multipla. Nell’ambito dell’indagine, sono stati considerati 4.313 individui di origine ispanica e 3.085 afroamericani. Di questi, 2.201 e 1.584 nei due gruppi, rispettivamente, avevano ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla. Allo stesso tempo, sono stati valutati i dati relativi a una coorte europea di 15 mila persone con la condizione e 27 mila controlli. L’analisi suggerisce dei loci genetici chiave associati al rischio di sviluppare la malattia. In particolare, il cromosoma 13q14.2, specificamente all’interno degli aplotipi africani. La variante, rs3803245, è localizzata in una regione del cromosoma che è altamente aperta a certe proteine nelle cellule T, il che suggerisce che questa regione potrebbe fungere da area regolatrice. Sul cromosoma 1p35.2, la ricerca ha identificato due varianti genetiche distinte associate al rischio di sclerosi multipla, una per ogni gruppo di popolazione considerato. Rs145088108, la variante nativa americana, sembra associata a una probabilità significativamente maggiore di sviluppare sclerosi negli ispanici e negli afroamericani rispetto alla variante europea. “La variante che abbiamo individuato nelle firme genetiche dei nativi americani – afferma McCauley – altera la struttura di una proteina, il che potrebbe contribuire a spiegare come mai sia più fortemente collegata al rischio di sclerosi multipla. Al contrario, la variante trovata nelle firme genetiche europee si trova in una parte non codificante del gene, rendendo meno chiaro il modo in cui contribuisce alla malattia”. Attraverso una meta-analisi transetnica, i ricercatori hanno ottenuto una mappatura fine ad alta risoluzione di sette loci di rischio di SM. “Questi risultati – commenta McCauley – potrebbero rappresentare la base per future indagini mirate allo sviluppo di trattamenti specifici per la sclerosi multipla. Nei prossimi step, speriamo di replicare queste scoperte in coorti più ampie, e di individuare più alleli specifici per ascendenza che potrebbero aiutarci a comprendere la diversità fenotipica della SM”. (30Science.com)
Valentina Di Paola
Scoperte varianti genetiche associate alla sclerosi multipla
(18 Settembre 2024)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).