Una “mappa molecolare” umana che svela i meccanismi alla base delle malattie

Roma –  Sviluppata un’intricata mappa molecolare del corpo umano e dei suoi complessi processi fisiologici, basata sull’analisi di migliaia di molecole presenti nei campioni di sangue, urina e saliva di 391 volontari. I dati sono stati integrati per creare un potente strumento visivo interattivo basato sul web, chiamato Connecting Omics (COmics), che può essere utilizzato per indagare la complessa composizione molecolare degli esseri umani e scoprire i tratti sottostanti associati a varie malattie. Lo dimostra lo studio condotto dagli scienziati della Weill Cornell Medicine, in Qatar, WCM-Q, pubblicato su Nature Communications. I processi molecolari del corpo umano si riferiscono alle reazioni chimiche e alle interazioni che avvengono all’interno delle cellule e tra le diverse cellule, comprese funzioni cruciali come la replicazione del DNA, la sintesi proteica, la produzione di energia, la comunicazione cellulare e varie vie metaboliche, tutte governate da complesse interazioni proteina-proteina, proteina-DNA e proteina-RNA, che in ultima analisi consentono le funzioni vitali dell’organismo. Per lo studio, i ricercatori hanno raccolto 12 anni di dati provenienti dal Qatar Metabolomics Study of Diabetes, QMDiab, uno studio caso-controllo sul diabete nella popolazione multietnica del Qatar, prevalentemente di origine araba, filippina e indiana. “La nostra idea era quella di riunire tutto ciò che abbiamo imparato in oltre un decennio di ricerca multiomica per creare un modello molecolare completo del corpo umano e dei suoi processi”, ha dichiarato Karsten Suhre, professore di fisiologia e biofisica e membro dell’Englander Institute of Precision Medicine e autore senior dello studio. “Questo strumento di riferimento è di libero accesso e utilizzabile dai ricercatori che vogliono studiare il funzionamento del corpo umano a livello molecolare e anche per la formazione di ipotesi da verificare con la sperimentazione”, ha continuato Suhre. Grazie alla collaborazione con Hamad Medical Corporation, i ricercatori hanno raccolto diverse aliquote di campioni di sangue, urina e saliva da volontari, con e senza diabete. I campioni sono stati successivamente caratterizzati su 18 diverse piattaforme di analisi high-throughput, fornendo un set di dati estremamente ricco che comprende 6.300 singoli punti di dati molecolari, tra cui dati genomici, DNA, trascrittoma, RNA, proteine e metaboliti, come aminoacidi, zuccheri e grassi. Inoltre, hanno determinato informazioni sulle varianti genetiche, sui siti di metilazione del DNA e sull’espressione genica per ciascuno dei partecipanti. Ciò ha permesso ai ricercatori di scoprire associazioni e percorsi che collegano le caratteristiche genetiche a proteine specifiche, processi metabolici e malattie. Gli scienziati hanno poi integrato faticosamente la massa di dati provenienti da tutti gli individui in uno strumento online basato sul web che funge da interfaccia per “The Molecular Human”, la descrizione molecolare del corpo umano. L’approccio che combina genomica, trascrittomica, metabolomica, proteomica e altre forme di ricerca cosiddette “-omiche” è noto come “multiomica”. Questo approccio è emerso negli ultimi anni come una strategia chiave per i ricercatori biomedici che cercano di capire come funzionano realmente il corpo umano e le malattie, fornendo approfondimenti che potrebbero potenzialmente consentire lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche. Per esempio, lo studio ha identificato e descritto le proteine e i metaboliti che rappresentano le firme dei sottotipi di diabete di tipo 2, facendo luce sui diversi modi in cui la malattia si manifesta. “Il nostro approccio omico integrativo fornisce una panoramica delle interrelazioni tra diversi tratti molecolari e la loro associazione con il fenotipo di una persona, i suoi tratti osservabili, come l’aspetto fisico, i processi biochimici e i comportamenti”, ha affermato Anna Halama, assistente alla ricerca in fisiologia e biofisica e prima autrice dello studio.” La scala dei dati integrati nello strumento web COmics consente ai ricercatori di accedere a centinaia di migliaia di percorsi e associazioni, offrendo un enorme potenziale di scoperta e di indagine”, ha concluso Halama. (30Science.com)