Roma – L’atrofia progressiva della retina (PRA), una malattia canina genetica che provoca una degenerazione progressiva nella parte posteriore dell’occhio, potrebbe essere eliminata attraverso uno specifico intervento genetico. Questa incoraggiante prospettiva emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Genes, condotto dagli scienziati dell’Università di Cambridge. Il team, guidato da Katherine Stanbury, ha identificato la mutazione genetica che causa la condizione nei cani da pastore inglesi, sviluppando un test del DNA per riconoscerla. I cani con PRA, spiegano gli esperti, sono caratterizzati da visione normale alla nascita, e perdita progressiva che porta alla completa cecità entro i primi quattro o cinque anni. Attualmente, non esistono trattamenti. Il gruppo di ricerca ha scoperto la mutazione genetica responsabile dell’atrofia progressiva della retina. Identificare i portatori della malattia prima della comparsa dei sintomi, precisano gli autori, permette di guidare le decisioni di allevamento degli animali e ridurre il rischio di trasmissione ai cuccioli. Generalmente, la PRA non viene diagnosticata prima della mezza età del cane, dopo l’età riproduttiva. “Quando i nostri amici iniziano a perdere la vista non esiste alcuna cura – sottolinea Stanbury – ma ora abbiamo un test del DNA, per cui potremmo essere in grado di controllare la malattia e ridurre significativamente il rischio di trasmissione”. La mutazione genetica responsabile della malattia è recessiva, per cui la prole è a rischio solo se entrambi i genitori sono portatori. Gli autori hanno sviluppato un kit di test per i pastori inglesi, dal costo di 48 sterline, che permette di stabilire il rischio di PRA sulla base di un campione di saliva. “Questo strumento diagnostico ha il potenziale per essere davvero rivoluzionario – conclude Cathryn Mellersh dell’Università di Cambridge – non tanto in termini di cura, quanto di prevenzione. La PRA è simile a una malattia umana nota come retinite pigmentosa, ma ovviamente nei cani ci si accorge del deterioramento della vista solo dopo che iniziano a reagire in modo scomposto all’ambiente. Grazie al nuovo test, possiamo valutare il rischio di atrofia progressiva della retina prima della comparsa dei sintomi, e prendere decisioni informate per salvaguardare la prole dei nostri amici a quattro zampe”.(30Science.com)
Valentina Di Paola
Nuovo test genetico per eliminare la cecità ereditaria nei cani
(23 Luglio 2024)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).