Scoperta la causa della neuropatia infettiva

Roma – La neuropatia di origine infettiva è associata a una mutazione su un gene coinvolto nel controllo del movimento di determinati elementi all’interno delle cellule. Lo rivela uno studio, presentato durante la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, condotto dagli scienziati dell’Università di Manchester. Il team, guidato da Rob Harkness, ha raccolto evidenze genetiche per indagare sulla neuropatia associata a infezione. Questo disturbo, spiegano gli esperti, si manifesta con un danno ai nervi che può compromettere la sensibilità e il movimento. Nell’ambito dell’indagine, il gruppo di ricerca ha descritto il caso di una bimba in terapia intensiva che era stata in forma e in salute fino all’età di sette mesi. In seguito a qualche linea di febbre e un’eruzione cutanea, la piccola è diventata molto debole, ha sviluppato difficoltà respiratorie ed è deceduta prima di compiere un anno. Un quadro simile aveva colpito due dei suoi fratelli maggiori. “Abbiamo identificato una mutazione in un gene – riporta Harkness – che pensavamo potesse essere la causa, ma solo circa dieci anni dopo abbiamo identificato una seconda famiglia affetta con mutazioni nello stesso gene e una storia clinica simile: neuropatia rapida a seguito di una lieve infezione. Ora conosciamo 12 famiglie affette con mutazioni in questo gene”. Gli effetti fisici causati dalle mutazioni in questo gene sono simili a quelli osservati nei pazienti con la neuropatia chiamata sindrome di Guillain-Barré, che può essere scatenata anche da infezioni come il virus di Epstein-Barr e il batterio Campylobacter. Tale condizione può manifestarsi in individui completamente sani, e può diffondersi rapidamente a tutto il corpo. “Speriamo che il nostro lavoro – aggiunge Harkness – possa fornire informazioni importanti sui meccanismi alla base di questa problematica”. Purtroppo, attualmente non esistono strategie di prevenzione efficaci per queste neuropatie, ma una maggiore comprensione delle cause alla base della loro comparsa rappresenta il primo passo verso lo sviluppo di nuovi trattamenti. I ricercatori sperano che i prossimi approfondimenti favoriranno lo sviluppo di nuovi test diagnostici e trattamenti specifici. “Stiamo anche replicando questi studi sui moscerini della frutta – conclude Harkness – eravamo piuttosto sicuri che questa forma di neuropatia è associata a una mutazione in un singolo gene, ora sappiamo che questo gene è vitale nel controllare il modo in cui proteine e acidi nucleici si muovono tra il nucleo cellulare e il citoplasma”.(30Science.com)