Richiesta norma europea per impedire mutazione genetica cancerogena nei bambini nati da donazione di sperma

Roma – Messa in luce la necessità di una regolamentazione europea più rigorosa per la donazione di sperma, a seguito di un caso in cui un donatore è stato scoperto portatore di una variante patogena nel gene TP53, associata alla sindrome di Li-Fraumeni, una grave predisposizione ereditaria al cancro. È quanto emerge da uno studio condotto da Edwige Kasper, dell’Ospedale Universitario di Rouen, in Francia, presentato alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana. Lo studio è stato discusso nel 2025 e ha coinvolto la Rete di Riferimento Europea sulle sindromi tumorali genetiche. Il caso ha evidenziato come la mancanza di una normativa armonizzata a livello europeo permetta che lo sperma di un singolo donatore venga utilizzato in molteplici famiglie in diversi Paesi, aumentando il rischio di consanguineità e la diffusione di malattie genetiche ereditarie. Nel caso specifico, 67 bambini di 46 famiglie in otto Paesi europei sono stati testati per la variante TP53, riscontrata in 23 di essi, con dieci casi di tumore già diagnosticati. “È importante vi sia un protocollo di follow-up rigoroso, comprendente risonanze magnetiche total body e cerebrali, per la diagnosi precoce e la gestione clinica di questi bambini”, ha detto Kasper. Attualmente, la regolamentazione sulla donazione di sperma varia notevolmente tra i Paesi europei: per esempio, in Francia il limite è di dieci nascite per donatore, mentre in Germania e Danimarca può arrivare a quindici, e nel Regno Unito il numero di famiglie che possono utilizzare lo stesso donatore varia tra dieci e dodici. Questa disparità normativa, unita alla mancanza di un sistema europeo centralizzato di tracciamento e controllo, espone a rischi significativi per la salute pubblica genetica. Kasper auspica venga redatta una regolamentazione europea armonizzata che limiti il numero di nascite per donatore a livello mondiale e garantisca una supervisione più stringente e trasparente delle donazioni di gameti. “Questo caso dimostra la necessità di una supervisione oltre i confini nazionali, affinché le conoscenze genetiche acquisite in un Paese possano proteggere i futuri genitori in tutta Europa”, ha detto Alexandre Reymond, presidente della conferenza. In sintesi, lo studio mette in luce un grave problema di sicurezza genetica nella donazione di sperma in Europa, proponendo un quadro normativo europeo più rigoroso e coordinato per prevenire la nascita di bambini con mutazioni genetiche cancerogene ereditarie derivanti da donazioni non adeguatamente controllate. (30Science.com)