Roma – Un nuovo test rapido del sangue potrebbe favorire la rilevazione di malattie genetiche rare nei neonati e nei bambini. A compiere un significativo passo in questa direzione uno studio, presentato durante la conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana, condotto dagli scienziati dell’Università di Melbourne, in Australia. Il team, guidato da Daniella Hock, ha sviluppato un metodo innovativo, applicabile a malattie diverse e potenzialmente può essere utilizzato per rilevarne di nuove. Sebbene le malattie genetiche rare siano poco comuni, spiegano gli esperti, esistono più di 7.000 tipi di malattie causate da mutazioni in oltre 5.000 geni noti, che colpiscono circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. La diagnosi di queste condizioni può essere piuttosto complicata, però, perché non esistono strumenti di rilevazione semplici da utilizzare. Nella maggior parte dei casi, in effetti, i pazienti si sottopongono ad anni di indagini inconcludenti e test invasivi prima di conoscere la propria condizione. Per superare questa difficoltà, gli autori hanno sviluppato un approccio che permette di analizzare migliaia di proteine in un singolo test non mirato. Questo sistema, spiegano gli esperti, sequenzia le proteine piuttosto che i geni stessi, e i dati possono aiutare a comprendere come i cambiamenti nella sequenza genica influenzino la funzione della proteina corrispondente e portino alla malattia. Rapido, minimamente invasivo, questo metodo richiede solo un millilitro di sangue, e fornisce i risultati in meno di tre giorni. “Nelle malattie ereditarie recessive – afferma Hock – può essere rilevante testare anche i campioni di sangue dei genitori. La possibilità di riconoscere la malattia in modo tempestivo può garantire un accesso più diretto ai trattamenti. Il nostro metodo permette anche di prevenire l’insorgenza di malattie durante la gravidanza”. “Questo test – conclude – è in grado di identificare oltre 8.000 proteine nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC), coprendo oltre il 50 per cento di un gruppo di geni noti. Speriamo che questo approccio possa diventare parte integrante della procedura diagnostica standard per le malattie genetiche rare”.(30Science.com)
Valentina Di Paola
Nuovo test del sangue per riconoscere malattie genetiche
(26 Maggio 2025)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).