I cromosomi sessuali regolano l’altezza umana

Roma – I cromosomi influenzano l’altezza umana, con una differenza media di 13 cm tra uomini e donne; un fenomeno complesso influenzato da fattori genetici e ormonali. Lo rivela uno studio guidato da Huntington F. Willard, del Genome National Group, e Matthew T. Oetjens, del Geisinger College of Health Sciences pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences. Recenti studi hanno focalizzato l’attenzione sul contributo specifico dei cromosomi X e Y, superando l’approccio tradizionale che attribuisce le differenze principalmente agli ormoni sessuali. Il gene SHOX, localizzato nella regione pseudoautosomica, PAR1, dei cromosomi X e Y, svolge un ruolo critico nella regolazione della crescita scheletrica. Mentre entrambi i sessi possiedono due copie di SHOX, XY negli uomini, XX nelle donne, l’inattivazione parziale del cromosoma X nelle donne riduce l’espressione complessiva del gene del 15-25%. Questo squilibrio epigenetico contribuisce a una minore statura nelle donne già durante l’infanzia, prima dell’intervento degli ormoni puberali. Utilizzando dati genomici di 928.605 adulti, inclusi 1.225 casi con aneuploidie dei cromosomi sessuali, i ricercatori hanno sviluppato un modello statistico per quantificare il contributo indipendente dei cromosomi X e Y. Il cromosoma Y mostra un effetto dose-dipendente positivo sull’altezza, indipendentemente dalla presenza di testosterone. Secondo cromosoma X, l’inattivazione parziale riduce l’espressione di SHOX, limitando il potenziale di crescita. Secondo i risultati, il 22.6% della differenza di altezza tra sessi è attribuibile direttamente al diverso dosaggio dei cromosomi sessuali. L’approccio metodologico, che combina dati di biobanche con modelli computazionali, apre nuove strade per studiare il dimorfismo sessuale in malattie autoimmuni e neurologiche, sviluppare terapie personalizzate basate sul profilo cromosomico e riesaminare il ruolo di altri geni pseudoautosomici nello sviluppo umano. La ricerca evidenzia come le differenze epigenetiche legate ai cromosomi sessuali, spesso trascurate negli studi genomici tradizionali, possano costituire un fattore determinante nella variabilità fenotipica tra sessi.(30Science.com)