Roma – Fino a una persona su 3.000 potrebbe essere portatrice di una variante del gene FLCN associata alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé, BHD, una condizione che aumenta significativamente il rischio di perforazione polmonare e tumori renali. Lo rivela uno studio condotto dall’Università di Cambridge, riportato su Thorax. La stima è quasi 100 volte superiore rispetto alle precedenti valutazioni. I ricercatori hanno analizzato dati genomici provenienti da oltre 550.000 persone, scoprendo che il rischio di perforazione polmonare nei portatori della mutazione è inferiore al 28%, mentre il rischio di cancro al rene è solo dell’1%, molto più basso rispetto ai pazienti diagnosticati con BHD. La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una condizione genetica rara caratterizzata da tumori cutanei benigni, cisti polmonari e un aumento del rischio di cancro al rene. Il gene responsabile, FLCN, è un oncosoppressore che, quando mutato, può portare a queste manifestazioni cliniche. Recentemente, gli scienziati di Cambridge hanno condotto uno studio per valutare la prevalenza di questa condizione e il rischio associato di perforazione polmonare. Lo studio ha utilizzato dati genomici provenienti da tre grandi banche dati: UK Biobank, 100.000 Genomes Project e East London Genes & Health. I ricercatori hanno identificato una variante specifica del gene FLCN associata alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé e hanno calcolato la sua frequenza nella popolazione generale. I risultati hanno mostrato che tra uno su 2.710 e uno su 4.190 individui è portatore della variante del gene FLCN associata alla BHD. Tuttavia, il rischio di perforazione polmonare in questi portatori è inferiore al 28%, mentre il rischio di cancro al rene è solo dell’1%, molto più basso rispetto ai pazienti diagnosticati con BHD, che hanno un rischio del 32% di sviluppare un cancro al rene. I risultati suggeriscono che la presenza della mutazione del gene FLCN non è sufficiente da sola a determinare la sindrome di Birt-Hogg-Dubé e che altri fattori genetici potrebbero influenzare l’espressione clinica della condizione. Ciò solleva interrogativi sulla necessità di screening per il cancro al rene nei portatori della mutazione che non presentano altri sintomi della BHD. Lo studio dimostra che la prevalenza della variante del gene FLCN associata alla BHD è più alta di quanto precedentemente stimato, ma il rischio di cancro al rene è significativamente inferiore nei portatori asintomatici. Queste scoperte hanno importanti implicazioni per la diagnosi e il trattamento della condizione. (30Science.com)
