Lucrezia Parpaglioni

Solo tre geni potrebbero prevenire tre quarti degli effetti collaterali di alcuni farmaci

(28 Marzo 2025)

Roma – Testare i pazienti per soli tre geni potrebbe aiutare a prevenire tre quarti degli effetti collaterali evitabili di alcuni farmaci. Lo rivela uno studio condotto dalla Queen Mary University di Londra, pubblicato su PLOS Medicine. I risultati hanno rivelato che il 9% delle reazioni avverse ai farmaci, ADR, segnalate nel Regno Unito è associato a farmaci il cui rischio di effetti collaterali dipende in parte dal patrimonio genetico del paziente. In particolare, il 75% di queste ADR è legato a soli tre geni: CYP2C19, CYP2D6 e SLCO1B1. Lo studio suggerisce che i test genetici per questi geni potrebbero aiutare a prevenire tre quarti degli effetti collaterali evitabili di alcuni farmaci, migliorando la sicurezza e l’efficacia delle terapie. Le reazioni avverse ai farmaci, ADR, rappresentano una sfida significativa per la salute pubblica, con un costo stimato di oltre 2 miliardi di sterline all’anno per il sistema sanitario nazionale britannico, NHS. La farmacogenomica, che combina la farmacologia con la genomica, offre un approccio promettente per personalizzare le prescrizioni farmacologiche in base al patrimonio genetico individuale, riducendo così il rischio di effetti collaterali. Lo studio ha analizzato oltre 1,3 milioni di segnalazioni di ADR inviate al programma MHRA Yellow Card, identificando 115.789 casi associati a farmaci per i quali il rischio di effetti collaterali può essere modificato utilizzando informazioni di farmacogenomica. I dati hanno mostrato che il 75% di queste ADR è legato ai geni CYP2C19, CYP2D6 e SLCO1B1. I trattamenti per disturbi psichiatrici e problemi cardiovascolari sono stati i più coinvolti nelle ADR che potevano essere prevenute con informazioni genetiche. I pazienti con ADR prevenibili erano più spesso maschi, anziani e sperimentavano effetti collaterali gravi ma non fatali. Lo studio evidenzia il potenziale dell’integrazione dei test farmacogenomici nella pratica clinica per rendere i medicinali più sicuri ed efficaci. L’adozione di test preventivi per i geni noti che interagiscono con i farmaci potrebbe migliorare significativamente la sicurezza dei pazienti. I risultati dimostrano che i test genetici per pochi geni chiave potrebbero prevenire una significativa percentuale di effetti collaterali evitabili, sottolineando l’importanza della farmacogenomica nella pratica clinica moderna.(30Science.com)

Lucrezia Parpaglioni
Sono nata nel 1992. Sono laureata in Media Comunicazione digitale e Giornalismo presso l'Università Sapienza di Roma. Durante il mio percorso di studi ho svolto un'attività di tirocinio presso l'ufficio stampa del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR). Qui ho potuto confrontarmi con il mondo della scienza fatto di prove, scoperte e ricercatori. E devo ammettere che la cosa mi è piaciuta. D'altronde era prevedibile che chi ha da sempre come idolo Margherita Hack e Sheldon Cooper come spirito guida si appassionasse a questa realtà. Da qui la mia voglia di scrivere di scienza, di fare divulgazione e perché no? Dimostrare che la scienza può essere anche divertente.