Roma – Una nuova terapia genetica ha salvato la vista a quattro neonati, affetti da una rara deficienza genetica che colpisce il gene AIPL, cambiando la storia di malattia. Sono i risultati di una cura, pionieristica, studiata presso l’University College of London (UCL) Institute of Ophthalmology e il Moorfields Eye Hospital ed illustrata in un lavoro su The Lancet. I piccoli erano interessati da una forma di distrofia retinica, un difetto genetico che consente solo di distinguere tra luce e oscurità e che, progressivamente, causa il malfunzionamento e la morte delle cellule retiniche. I bambini con questa patologia vengono definiti ciechi dalla nascita. Il nuovo trattamento che è stato progettato per consentire alle cellule retiniche di funzionare meglio e sopravvivere più a lungo, consiste nell’iniettare copie sane del gene malato nella retina, cioè nella parte posteriore dell’occhio, tramite un intervento chirurgico laparoscopico. Queste copie sono contenute all’interno di un virus innocuo, quindi possono penetrare nelle cellule della retina e sostituirsi al gene difettoso. Per mitigare eventuali potenziali problemi di sicurezza, i primi quattro bambini, che provenivano tutti dall’estero (non inglesi), hanno ricevuto la terapia in un solo occhio che ha mostrando notevoli miglioramenti nei successivi tre o quattro anni. Tuttavia i bambini hanno perso la vista nell’occhio non sottoposto al trattamento. I risultati dello studio suggeriscono quindi che la terapia genica in età precoce può migliorare notevolmente la vista in bambini con questa condizione, rara e particolarmente grave, di cecità genetica. La speranza, per il futuro, è che altri bambini affetti da forme simili di malattia possano trarre beneficio da soluzioni di terapia genetica. “La compromissione della vista nei bambini piccoli ha un effetto devastante sul loro sviluppo. Il trattamento nella prima infanzia con questa nuova terapia genetica può cambiare la vita di coloro che sono colpiti dalle forme di gravi di malattie genetiche” ha dichiarato il professor James Bainbridge, esperto di retina presso l’UCL Institute of Ophthalmology e chirurgo al Moorfields Eye Hospital. “Per la prima volta disponiamo di un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile, che offre potenzialmente un cambio di paradigma nel trattamento iniziale della malattia, con risultati sorprendenti” ha aggiunto Michel Michaelides, professore di oftalmologia presso l’UCL Institute of Ophthalmology e specialista della retina presso il Moorfields Eye Hospital.(30Science.com)
