Oltre 500 diagnosi di malattie rare in Europa grazie alla ri-analisi genetica

Roma – L’European consortium for Solving the Unsolved Rare Diseases dimostra l’importanza della collaborazione internazionale per affrontare le esigenze mediche insoddisfatte nella diagnosi delle malattie rare, Oltre 500 pazienti europei con condizioni sconosciute hanno ricevuto una diagnosi tramite una nuova ricerca genetica, stando a uno studio pubblicato oggi su Nature Medicine. Questi risultati sono stati possibili  grazie al Solve-RD, una rete di 300 esperti di dodici paesi europei e canadesi, con a capofila l’Università di Tubinga, in Germania, il centro medico universitario Radboud e il National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona: insieme formano una delle più importanti reti di riferimento europee (ERN) per specifiche malattie rare con vantaggi senza eguali per i pazienti, che potranno ricevere per la propria malattia rara uguale diagnosi e potenziale trattamento sia che si trovino nei Paesi Bassi, in Germania o in Francia. La rete infatti lavora su metodi di analisi concordate, definendo ad esempio per ogni condizione quali geni e tipi di varianti esaminar, ma anche aspetti logistici, la legislazione e normative nazionali. Nell’Unione Europea, una malattia è rara se interessa meno di 5 persone su 10.000; delle 7.000 malattie rare oggi note, almeno il 70% è di origine genetica e di queste molte sono così rare rendere difficile capirne l’origine anche dal DNA, perfino se già presente in più membri di una famiglia. Nel corso dello studio i ricercatori hanno riesaminato i dati del genoma di 6.447 pazienti e di 3.197 familiari non affetti, riuscendo ad arrivare a una diagnosi a 506 pazienti e nel 15% dei casi avere anche delle strategie “actionaboli”, delle soluzioni attivabili, in alcuni casi anche il trattamento, in altri ancora un nome per la malattia. Questo perché il Solve-RD lavora in sinergia e ogni malattia viene esaminata e analizzata da un team di esperti con diversa formazione, clinici, genetisti, data scientist: questa multidisciplinarietà permette maggiore accuratezza diagnostica, ulteriormente “accreditato” dall’European Rare Disease Research Alliance (ERDERA). Ovvero una nuova partnership per le malattie rare coordinata dall’INSERM, Francia, formata da 180 organizzazioni tra cui scienziati chiave di Solve-RD. Fra gli obiettivi di ERDERA vi è l’accelerazione diagnostica di pazienti con malattie rare: raccogliendo dati da un bacino più ampio di pazienti e collaborando con altri centri medici europei, ERDERA favorisce lo sviluppo e l’ampliamento della ricerca sulle malattie rare e trainata dall’Università di Tubinga guida il Clinical Research Network, il Radboudumc di Barcellona e altri centri in tutta Europa. Tale alleanza ha permesso di passare dalla riesamina di dati di 10.000 a oltre 100.000 set di dati sulle malattie rare, quindi su una gamma più ampia di queste condizioni genetiche rare. Lo studio è stato possibile anche grazie all’uso di tecniche avanzate come il sequenziamento del genoma a lettura lunga, la mappatura ottica del genoma e il sequenziamento dell’RNA. “La rianalisi di un’enorme quantità di dati ci ha consentito di trovare somiglianze e quindi delle conclusioni”, ha dichiarato Lisenka Vissers, professoressa di genomica traslazionale e ricercatrice principale di Radboudumc. “Al momento non abbiamo fatto nuove scoperte e queste diagnosi provengano da dati e analisi già esistenti, ma l’auspicio è di poter aiutare molti altri pazienti rari nei prossimi anni, inizialmente con una diagnosi e in futuro anche con possibili trattamenti”. (30Science.com)