Roma – Il progetto ICOD (Improving Condition in Down syndrome), uno studio pionieristico nell’affrontare le difficoltà cognitive associate alla sindrome di Down , ha dimostrato la sicurezza del trattamento con la molecola AEF0217 , sviluppata dalla biotecnologia francese Aelis Farma, nonché la sua efficacia nel migliorare la funzione cognitiva in queste persone. Lo studio è stato condotto dal Research Institute dell’Hospital del Mar di barcellona (Spagna).
Questa fase della sperimentazione (fase 1/2 del progetto), finanziata dall’Unione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020 R+D e da Aelis Farma, è stata condotta su 29 persone con sindrome di Down di età compresa tra 18 e 35 anni, con disabilità lieve o moderata. L’obiettivo era testare la sicurezza della somministrazione del trattamento, nonché esplorare il potenziale di miglioramento delle capacità cognitive e della funzionalità quotidiana dei partecipanti. In una fase precedente, la sua sicurezza in persone senza questa sindrome era già stata convalidata.
Per realizzare lo studio, ai volontari è stata somministrata la molecola AEF0217, sviluppata da Aelis Farma, o placebo, per 28 giorni. I risultati, che vengono ora pubblicati, mostrano sia la sicurezza del trattamento sia il miglioramento delle funzioni cognitive nelle persone che lo hanno ricevuto rispetto a quelle che hanno ricevuto placebo.
Misurato con scale di riferimento, si è scoperto che AEF0217 ha migliorato significativamente le capacità comportamentali nelle aree della comunicazione, delle capacità di vita quotidiana e delle interazioni sociali . Questi miglioramenti sono stati anche associati a una tendenza costante verso una maggiore flessibilità cognitiva, ovvero la capacità di adattarsi a nuove situazioni o cambiamenti.
Inoltre, studi con elettroencefalografia, che esaminano il funzionamento elettrico spontaneo del cervello, mostrano cambiamenti statisticamente significativi nella funzione cerebrale dopo il trattamento con AEF0217, indicando che le persone con sindrome di Down hanno avuto bisogno di meno sforzo per completare un compito di memoria di lavoro. Questi risultati rafforzano l’idea che il trattamento agisca efficacemente a livello cerebrale, cognitivo e funzionale, fornendo dati iniziali promettenti e concordanti sul suo potenziale benefico.
Il dott. Rafael de la Torre, che coordina il progetto ICOD e ha condotto gli studi clinici presso l’Hospital del Mar Research Intitute con la dott. ssa Ana Aldea, spiega che ” i risultati promettenti e impressionanti di questo studio generano una reale speranza di sviluppare un trattamento sicuro ed efficace per le disfunzioni cognitive nelle persone con sindrome di Down” . E aggiunge che ” i dati sull’efficacia sono particolarmente sorprendenti, affrontando ambiti cruciali dell’adattamento, come le capacità di espressione e scrittura, nonché le capacità di vita quotidiana e le interazioni sociali. Questi effetti, ottenuti dopo solo quattro settimane di trattamento, sono i primi nel campo della sindrome di Down e rappresentano un importante passo avanti verso lo sviluppo di un trattamento che potrebbe migliorare significativamente l’autonomia e l’adattamento di queste persone” .
Down Catalunya, l’ente che rappresenta l’associazione Down in Catalogna e che ha collaborato con l’Istituto di ricerca Hospital del Mar nel progetto, valuta “molto positivamente questi risultati, per il loro impatto sul miglioramento della qualità della vita delle persone con sindrome di Down e, in generale, con disabilità intellettive e dello sviluppo”.
La molecola sviluppata da Aelis Farma si basa sul fatto che le persone con sindrome di Down presentano iperattività del recettore cannabinoide CB1 , secondo diversi studi, che indicano che la sua modulazione con inibitori specifici migliora drasticamente le prestazioni cognitive nei modelli animali. Il trattamento con AEF0217, il primo farmaco di una nuova classe farmacologica, CB1 Receptor Signaling Specific Inhibitors (CB1-SSi), imita un meccanismo di difesa naturale del cervello per contrastare l’iperattività di questo recettore. Allo stesso tempo, viene anche studiata la funzione del genotipo APOE4, legato alla fisiologia endocannabinoide e che è il principale fattore di rischio genetico per l’Alzheimer.
Ha partecipato al lavoro anche il team del dott. Diego Real de Asua dell’Hospital de la Princesa di Madrid. Per realizzarlo è stata necessaria la collaborazione dei partecipanti, delle loro famiglie e delle associazioni familiari, che hanno sostenuto il progetto e hanno contribuito a portare a termine questo pionieristico studio clinico.
I risultati ottenuti rafforzano la continuità del progetto e ci permettono di procedere verso la fase successiva: uno studio multicentrico internazionale di fase 2 che inizierà a metà del prossimo anno. Questa sperimentazione si concentrerà sulla determinazione del dosaggio appropriato del trattamento per massimizzarne i benefici. L’obiettivo sarà quello di approfondire il miglioramento sia della funzionalità nella vita quotidiana sia di specifiche funzioni cognitive nelle persone con sindrome di Down.(30Science.com)
