Roma – Analizzare in dettaglio le cellule umane per comprendere appieno il funzionamento del nostro corpo: questo l’immane obiettivo dei ricercatori riuniti nel consorzio dedicato alla realizzazione dell’Atlante delle Cellule Umane (HCA), al quale le prestigiose riviste della famiglia Nature hanno ora dedicato una collezione di più di 40 saggi, che danno conto dei primi e rivoluzionari risultati di questa impresa. Gli studi includono l’analisi di come si formano la placenta e lo scheletro, dei cambiamenti durante la maturazione del cervello, la descrizione di nuovi stati delle cellule intestinali e vascolari, delle risposte polmonari alla COVID-19, l’indagine su come la variazione genetica influisce sulle malattie e molto altro. Gli studi sono stati forniti da ricercatori di tutto il mondo. Presi insieme, questi studi forniscono una prova consistente dell’importanza del lavoro – seppur ancora incompleto – sull’HCA. L’HCA sta sviluppando e utilizzando approcci sperimentali e computazionali nella genomica spaziale e delle singole cellule per creare mappe di riferimento complete di tutte le cellule umane, le unità fondamentali della vita, come base sia per comprendere la salute umana sia per diagnosticare, monitorare e curare le malattie. Ad oggi, oltre 3.600 membri dell’HCA provenienti da oltre 100 paesi hanno lavorato insieme per profilare oltre 100 milioni di cellule di oltre 10.000 persone. I ricercatori stanno attualmente lavorando per assemblare una prima bozza dell’Atlante, che alla fine crescerà fino a includere fino a miliardi di cellule in tutti gli organi e tessuti. Questa raccolta di studi delle riviste Nature dimostra importanti progressi in tre aspetti della missione dell’HCA: mappatura di singoli tessuti o organi adulti; mappatura di tessuti umani in via di sviluppo; e sviluppo di nuovi metodi analitici rivoluzionari, tra cui metodi basati su intelligenza artificiale. I ricercatori autori degli studi sono membri delle 18 reti biologiche dell’HCA, ciascuna delle quali è focalizzata su un particolare organo, tessuto o sistema. La professoressa Sarah Teichmann, co-presidente fondatrice dell’Human Cell Atlas, ora al Cambridge Stem Cell Institute, ha affermato: “L’Human Cell Atlas è un’iniziativa globale che sta già trasformando la nostra comprensione della salute umana. Creando una mappa di riferimento completa del corpo umano sano, una specie di ‘Google Maps’ per la biologia cellulare, stabilisce un punto di riferimento per rilevare e comprendere i cambiamenti che sono alla base della salute e della malattia. Questo nuovo livello di comprensione dei geni, dei meccanismi e dei tipi di cellule specifici all’interno dei tessuti sta gettando le basi per diagnosi più precise, scoperta di farmaci innovativi e approcci avanzati di medicina rigenerativa”.
Immagine che mostra l’intestino tenue umano
Credito
Grace Burgin, Noga Rogel e Moshe Biton, Osservatorio cellulare Klarman, Broad Institute
La dott.ssa Aviv Regev, co-presidente fondatrice dell’HCA, ora presso Genentech, ha affermato: “Questo è un momento cruciale per la comunità HCA, poiché ci stiamo muovendo verso il raggiungimento della prima bozza dell’Atlante delle cellule umane. Questa raccolta di studi mostra i principali progressi dalla biologia all’intelligenza artificiale conseguiti dalla pubblicazione del White Paper HCA nel 2017 e che ora forniscono numerose intuizioni biologiche e cliniche. Questo atlante su larga scala, , rappresentativo a livello globale e rigorosamente curato si evolverà continuamente e rimarrà accessibile a tutti per far progredire la nostra comprensione del corpo umano in salute e dei trattamenti per le malattie”. Diversi studi nella raccolta Nature forniscono un’analisi dettagliata di tessuti e organi specifici e rivelano nuove scoperte biologiche importanti per comprendere le malattie. Ad esempio, un atlante cellulare dell’intestino umano da tessuti sani e malati ha identificato un tipo di cellula intestinale che potrebbe essere coinvolta nell’infiammazione intestinale, fornendo una risorsa preziosa per indagare e infine curare condizioni come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn. La nuova raccolta di documenti include anche nuove mappe dei tessuti umani durante lo sviluppo. Tra queste, la prima mappa dello sviluppo scheletrico umano, che rivela come si forma lo scheletro, getta luce sulle origini dell’artrite e identifica le cellule coinvolte nelle condizioni patologiche scheletriche. Uno studio aggiuntivo descrive un atlante multi-omico della placenta del primo trimestre, che include informazioni sui programmi genetici che controllano come la placenta si sviluppa e funziona per fornire nutrienti e protezione all’embrione. Un articolo di accompagnamento sottolinea l’importanza di includere campioni provenienti da popolazioni umane storicamente sottorappresentate e descrive azioni e principi volti a promuovere una scienza equa . Un altro articolo illustra il ruolo dell’HCA nello sviluppo di nuove linee guida etiche su un’ampia gamma di questioni nella scienza genomica e nel rendere queste indicazioni disponibili agli scienziati di tutto il mondo . Proprio come l’intelligenza artificiale ha rivoluzionato la capacità degli esseri umani di elaborare rapidamente un testo, ora sta anche aiutando gli scienziati a sviluppare una comprensione più profonda e completa della biologia a livello cellulare e oltre. La raccolta Nature presenta nuovi metodi basati sull’ intelligenza artificiale per comprendere e classificare meglio i tipi di cellule. Ad esempio, l’intelligenza artificiale consente ai ricercatori di confrontare set di dati di singole cellule per identificare tipi di cellule simili in tessuti e contesti diversi.(30Science.com)
