Roma – Un test di sequenziamento metagenomico potrebbe diagnosticare rapidamente quasi tutti i patogeni, dai virus ai batteri, fino ai funghi e ai parassiti, compresi quelli non ancora scoperti. Descritta in due articoli pubblicati sulle riviste Nature Medicine e Nature Communications, questa prospettiva è stata presentata dagli scienziati dell’Università della California di San Francisco. Il team, guidato da Charles Chiu, ha valutato l’efficacia e l’accuratezza di un nuovo approccio genomico. Il test, sostengono gli studiosi, ha il potenziale per migliorare notevolmente la diagnosi e la cura delle infezioni neurologiche che provocano malattie come la meningite e l’encefalite, e allo stesso tempo potrebbe accelerare notevolmente il rilevamento di minacce virali potenzialmente pandemiche. L’approccio, spiegano gli esperti, utilizza una potente tecnica di sequenziamento genomico, chiamata sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS). Invece di cercare un patogeno alla volta, questo sistema analizza tutti gli acidi nucleici, RNA e DNA, presenti in un campione. “La nostra tecnologia – afferma Chiu – è apparentemente semplice. In pratica, abbiamo sostituito un insieme di test con un solo esame, il che riduce le congetture legate alla diagnosi e al trattamento delle possibili infezioni”. Inizialmente i ricercatori hanno sviluppato un test clinico mNGS per analizzare il liquido cerebrospinale (CSF). Eseguito su migliaia di pazienti con sintomi neurologici inspiegabili, l’approccio ha identificato correttamente l’86 per cento delle infezioni neurologiche. Successivamente, il test è stato utilizzato anche per identificare i patogeni nel fluido respiratorio e secondo gli esperti potrebbe rilevare i nuovi virus dal potenziale pandemico. Alcune malattie, specie quelle neurologiche causate da virus molto rari o poco conosciuti, possono essere difficili da diagnosticare, e ogni giorno di ritardo nel riconoscimento della causa di un malessere provoca un calo nelle condizioni dei pazienti. Nei primi anni del 2010, il gruppo di ricerca ha sviluppato un nuovo metodo di sequenziamento metagenomico per analizzare il liquido cerebrospinale alla ricerca di potenziali agenti patogeni che causano infezioni neurologiche. Il test funziona sequenziando tutto il materiale genetico nel liquido cerebrospinale, quindi eseguendo una pipeline di analisi computazionale per separare le sequenze umane da quelle che provengono da batteri, virus, funghi o parassiti. Nel 2014, gli autori hanno utilizzato questa tecnologia per aiutare i medici del Wisconsin a curare un paziente pediatrico ricoverato in terapia intensiva a causa di un’infezione non riconosciuta. Il test ha impiegato 48 ore per rivelare che il bimbo aveva la leptospirosi, curabile con la penicillina. Tra il 2016 e il 2023, il team ha analizzato quasi 5.000 campioni di liquido cerebrospinale, identificando con precisione il patogeno responsabile di un’infezione nell’86 per cento dei casi. “Il nostro test – afferma Chiu – funziona meglio di altre opzioni diagnostiche. I risultati supportano il suo utilizzo come parte fondamentale delle possibilità di test per le equipe mediche”. Gli autori hanno adattato mNGS per funzionare con il fluido respiratorio, riducendo i passaggi necessari e ottimizzando la procedura di diagnosi, che, se per le infezioni cerebrali richiede da due a sette giorni, ora restituisce un risultato in soli 30 minuti. Il secondo articolo dimostra che questo approccio è in grado di rilevare virus respiratori con potenziale pandemico, tra cui SARS-CoV-2, influenza A e B e RSV, in meno di un giorno, anche quando nel campione analizzato sono presenti solo piccole quantità di virus. Il team ha infine modellato la capacità della tecnologia di rilevare virus divergenti, ovvero ceppi di nuova evoluzione. Stando a quanto emerge da questo lavoro, la versione iniziale e quella pensata per il liquido respiratorio potrebbero rilevare senza difficoltà agenti patogeni sconosciuti dal potenziale pandemico. Entrambe le tecnologie hanno ricevuto la designazione di dispositivo innovativo da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. (30Science.com)
