Artrite reumatoide e osteoporosi sono collegate a livello genetico

Roma)  – I due geni ATXN2L e MMP14 svolgono un ruolo chiave nella comparsa dei sintomi associati all’artrite reumatoide e all’osteoporosi. Lo suggerisce uno studio, pubblicato sulla rivista dell’American Institute of Physics (AIP) Bioengineering, condotto dagli scienziati del Da-Chien General Hospital, della China Medical University e della Chang Gung University. Il team, guidato da Hao-Ju Lo, ha utilizzato strumenti di analisi e algoritmi di apprendimento automatico per identificare due geni associati alle due condizioni. L’artrite reumatoide, spiegano gli esperti, è una malattia che colpisce circa 17 milioni di persone in tutto il mondo, ed è provocata dalle cellule immunitarie che attaccano le articolazioni. I sintomi più comuni includono dolore, gonfiore e danni alla cartilagine e alle ossa. I pazienti con questa problematica spesso sviluppano l’osteoporosi, una condizione più grave, associata al danno osseo nelle cellule immunitarie. Entrambe le malattie si concentrano su uno dei meccanismi chiave utilizzati per tenere sotto controllo il resto del corpo: l’apoptosi, o morte cellulare programmata. Questa tecnica permette alle unità biologiche di rimuovere cellule malfunzionanti o non necessarie. “In caso di artrite reumatoide – afferma Lo – l’eccessiva apoptosi delle cellule che formano le ossa contribuisce alla distruzione e all’infiammazione delle articolazioni. Questo processo porta anche all’indebolimento delle ossa nell’osteoporosi, il che evidenzia la necessità di gestire entrambe le condizioni contemporaneamente”. I ricercatori hanno attinto a un ampio database di informazioni genetiche, raccogliendo decine di genomi sequenziati da persone con artrite reumatoide e osteoporosi per individuare eventuali somiglianze. Grazie all’utilizzo di tecniche di apprendimento automatico e metodi computazionali, gli autori hanno identificato due geni chiave, ATXN2L e MMP14, che svolgono ruoli significativi in ​​entrambe le malattie. Stando a quanto emerge dall’indagine, questi geni sono associati alla progressione delle due condizioni. In particolare, riporta il gruppo di ricerca, ATXN2L contribuisce alla regolazione di processi come l’apoptosi, mentre MMP14 è coinvolto nella costruzione di tessuto extracellulare e potrebbe essere responsabile della rottura del tessuto articolare che porta all’artrite reumatoide. “La nostra analisi – sostiene Lo – rivela che i due geni sono coinvolti nella regolazione immunitaria e nel metabolismo osseo, suggerendo che potrebbero essere marcatori utili per la diagnosi o il trattamento sia dell’artrite reumatoide che dell’osteoporosi. In effetti, i risultati potrebbero rappresentare il punto di partenza per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per i pazienti”. “Nei prossimi step – conclude – abbiamo intenzione di convalidare queste scoperte con studi sperimentali ed esplorare come il targeting di questi geni potrebbe migliorare i risultati del trattamento. Allo stesso tempo, speriamo di sviluppare terapie personalizzate, sfruttando l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico per prevedere quali pazienti sono maggiormente a rischio di osteoporosi”. (30Science.com)