Tumori: scoperti nuovi marcatori genetici familiarità del cancro al seno

Roma – Identificati 80 geni collegati a un rischio aumentato di malattia. A farlo uno studio recente guidato da Dina Schneidman-Duhovny, della Rachel and Selim Benin School of Computer Science and Engineering presso l’Hebrew University di Gerusalemme. Il cancro al seno è la neoplasia maligna più comune tra le donne occidentali, con fino al 10% dei casi attribuiti a varianti genetiche. Nonostante ciò, le radici di molti casi familiari rimangono inesplorate, in gran parte a causa della natura complessa dei fattori genetici coinvolti. Affrontando questa lacuna critica, lo studio ha fornito nuove intuizioni sulle basi genetiche del cancro al seno familiare, particolarmente diffuso nelle famiglie di origine mediorientale. Lo studio ha utilizzato un metodo di analisi innovativo su misura per esaminare le variazioni genetiche nelle famiglie con una storia di cancro al seno. Questo metodo combina l’apprendimento automatico all’avanguardia con l’analisi dettagliata delle strutture proteiche per indagare varianti genetiche rare. Attraverso l’esame di 1218 varianti trovate tra i membri di 12 famiglie, i ricercatori hanno identificato 80 geni che potrebbero influenzare significativamente il rischio di cancro al seno. Questa scoperta include 70 geni precedentemente sconosciuti per essere collegati al cancro al seno, ampliando significativamente la nostra comprensione del panorama genetico della malattia. Il cancro al seno ereditario o familiare rappresenta circa il 15% di tutti i casi di cancro al seno. Storicamente, le mutazioni in geni, noti come BRCA1 e BRCA2, sono state collegate a un aumento dei rischi di cancro al seno e alle ovaie familiari. Tuttavia, rappresentano solo circa il 30%-40% dei casi di cancro al seno familiare. Ciò lascia un numero sostanziale di casi con origini genetiche sconosciute, in particolare nelle famiglie in cui la malattia è evidente attraverso le generazioni. Lo studio ha rivelato ruoli chiave per alcuni percorsi cellulari correlati ai perossisomi e ai mitocondri nella predisposizione degli individui al cancro al seno e nell’influenzare la sopravvivenza dei pazienti. Questi percorsi sono stati trovati particolarmente significativi in ​​una vasta gamma di gruppi etnici in sette delle famiglie studiate, evidenziando la più ampia applicabilità e importanza dei risultati. I ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento completo del genoma e l’analisi IA per studiare le variazioni genetiche nelle donne provenienti da famiglie mediorientali. L’approccio ha identificato cambiamenti genetici significativi, collegando sottogruppi di geni a percorsi cellulari critici che coinvolgono i perossisomi, che svolgono un ruolo chiave nel metabolismo dei grassi. “La nostra ricerca non solo fa luce sugli elusivi fattori genetici alla base del cancro al seno familiare, ma annuncia anche la possibilità di nuove strategie di trattamento mirate che potrebbero alla fine giovare a una più ampia gamma di pazienti, in particolare quelle appartenenti a gruppi sottorappresentati”, ha detto Schneidman-Duhovny. “Queste scoperte aprono potenziali strade per i test genetici e lo sviluppo di terapie mirate, promettendo un impatto significativo sulla gestione e il trattamento del cancro al seno in diverse popolazioni”, ha continuato Schneidman-Duhovny. “Inoltre, i risultati potrebbero alla fine supportare la creazione di un pannello specializzato di test genetici per questi gruppi di pazienti, migliorando la diagnosi precoce e i piani di trattamento personalizzati man mano che la ricerca procede”, ha concluso Schneidman-Duhovny. (30Science.com)