Trovato legame genetico tra disturbo bipolare ed epilessia

Roma – Vi è un legame genetico tra il disturbo bipolare di tipo I, BD-I, e l’epilessia; la scoperta  potrebbe gettare luce sulla comprensione di queste complesse condizioni neuropsichiatriche. A rivelarlo uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Accademia cinese delle scienze, pubblicato su Genomic Psychiatry. La ricerca rivela varianti genetiche condivise e una relazione causale tra i due disturbi, aprendo nuove strade per la ricerca e il trattamento. Guidato da Ming Li, dell’Istituto di Zoologia di Kunming, la ricerca ha utilizzato i dati dello studio di associazione genomica, GWAS, condotto su popolazioni europee, comprendendo oltre 26.000 casi di epilessia e 25.000 casi di BD-I, insieme ai rispettivi controlli. I ricercatori hanno utilizzato metodi statistici avanzati per scoprire le basi genetiche condivise da queste condizioni neurologiche apparentemente distinte. I risultati principali dello studio hanno dimostrato una significativa correlazione genetica positiva tra BD-I ed epilessia, l’identificazione di circa 1.300 varianti genetiche che influenzano entrambe le patologie, il rilievo di sei loci genomici indipendenti significativamente legati a BD-I ed epilessia e un notevole effetto causale dell’epilessia sulla BD-I. “I nostri risultati forniscono un’inedita rivisitazione del legame tra epilessia e disturbo bipolare, che si allinea con l’osservazione clinica che gli stabilizzatori dell’umore sono efficaci nel trattamento di entrambe le malattie”, ha detto Li. “Una delle scoperte più intriganti è il ruolo del gene SP4, che ha mostrato forti associazioni sia con il BD-I che con l’epilessia”, ha continuato Li. “La proteina SP4, modulata dall’attività neuronale, è stata collegata alla gestione dei disturbi dell’umore attraverso la sua stabilizzazione da parte del litio, un comune stabilizzatore dell’umore”, ha spiegato Li. “Le implicazioni dello studio vanno oltre queste due patologie, dimostrando la condivisione di basi genetiche, suggeriscono che altri disturbi neuropsichiatrici potrebbero avere più cose in comune di quanto si pensasse”, ha evidenziato Li “Inoltre, la ricerca evidenzia il potenziale degli approcci di medicina personalizzata”, ha precisato Li. “Comprendere le basi genetiche di questi disturbi potrebbe portare a trattamenti più mirati, basati sul profilo genetico dell’individuo”, ha suggerito Li. Lo studio fa luce anche sulla complessa relazione tra la regolazione dell’umore e l’attività convulsiva nel cervello. Considerati i fattori genetici condivisi, i ricercatori si chiedono ora quali siano i meccanismi neurobiologici specifici che collegano l’umore e l’attività epilettica nel cervello. Sebbene i risultati siano rivoluzionari, gli autori riconoscono dei limiti alla ricerca, tra cui l’attenzione alle popolazioni europee e l’utilizzo di dati GWAS pubblici senza informazioni specifiche sul sesso. Tuttavia, secondo gli scienziati i risultati aprono nuove strade per studiare in futuro come si manifestano queste associazioni genetiche nei diversi gruppi etnici e se vi sono fattori genetici specifici per il sesso in gioco nello sviluppo della BD-I e dell’epilessia. “Man mano che la comunità scientifica digerisce questi risultati, diventa evidente il potenziale della ricerca collaborativa tra neurologia e psichiatria”, ha affermato Li. “Questo studio potrebbe catalizzare una nuova era di ricerca interdisciplinare finalizzata alla comprensione e al trattamento di disturbi cerebrali complessi”, ha concluso Li. (30Science.com)