DNA antico alla base della capacità umana di scomporre i carboidrati

Roma – Le prime duplicazioni del gene, che consente agli esseri umani di iniziare a scomporre l’amido dei carboidrati complessi in bocca, fornendo il primo passo nel metabolismo di cibi amidacei come pane e pasta, potrebbero essersi verificate già oltre 800.000 anni fa, molto prima dell’avvento dell’agricoltura, influenzando il modo in cui gli esseri umani digeriscono i cibi amidacei. Lo rivela uno studio condotto dall’Università di Buffalo, UB, e dal Jackson Laboratory, JAX, riportato su Science. I risultati rivelano che la duplicazione di questo gene, noto come gene dell’amilasi salivare, AMY1, potrebbe aver contribuito a plasmare l’adattamento umano agli alimenti amidacei. “L’idea è che più geni dell’amilasi hai, più amilasi puoi produrre e più amido puoi digerire efficacemente”, ha affermato Omer Gokcumen, professore presso il Dipartimento di Scienze Biologiche, all’interno dell’UB College of Arts and Sciences e autore corrispondente dello studio. “L’amilasi è un enzima che non solo scompone l’amido in glucosio, ma conferisce anche al pane il suo sapore”, hanno spiegato gli autori. Gokcumen e i suoi colleghi, tra cui il coautore senior, Charles Lee, professore e Robert Alvine Family Endowed Chair presso JAX, hanno utilizzato la mappatura ottica del genoma e il sequenziamento a lettura lunga, una svolta metodologica fondamentale per mappare la regione del gene AMY1 in modo straordinariamente dettagliato. I tradizionali metodi di sequenziamento a lettura corta hanno difficoltà a distinguere accuratamente le copie del gene in questa regione a causa della loro sequenza quasi identica. Tuttavia, il sequenziamento a lettura lunga ha permesso a Gokcumen e Lee di superare questa sfida negli esseri umani odierni, fornendo un quadro più chiaro di come si sono evolute le duplicazioni di AMY1. Analizzando i genomi di 68 esseri umani antichi, tra cui un campione di 45.000 anni fa proveniente dalla Siberia, il gruppo di ricerca ha scoperto che i cacciatori-raccoglitori preagricoli avevano già una media di circa quattro e otto copie di AMY1 per cellula diploide, il che suggerisce che gli esseri umani si aggiravano già per l’Eurasia con un’ampia varietà di numeri elevati di copie di AMY1 ben prima di iniziare ad addomesticare le piante e a consumare grandi quantità di amido. Lo studio ha anche scoperto che le duplicazioni del gene AMY1 si sono verificate nei Neanderthal e nei Denisova. “Ciò suggerisce che il gene AMY1 potrebbe essersi duplicato per la prima volta più di 800.000 anni fa, ben prima che gli umani si separassero dai Neanderthal e molto più indietro di quanto si pensasse in precedenza”, ha affermato Kwondo Kim, del Lee Lab presso JAX e fra gli autori principali dello studio. “Le duplicazioni iniziali nei nostri genomi hanno gettato le basi per una variazione significativa nella regione dell’amilasi, consentendo agli esseri umani di adattarsi a diete mutevoli mentre il consumo di amido aumentava drasticamente con l’avvento di nuove tecnologie e stili di vita”, ha affermato Gokcumen. La duplicazione iniziale di AMY1 è stata come la prima increspatura in uno stagno, creando un’opportunità genetica che in seguito ha plasmato la specie umana. Mentre gli esseri umani si diffondevano in diversi ambienti, la flessibilità nel numero di copie di AMY1 ha fornito un vantaggio per adattarsi a nuove diete, in particolare quelle ricche di amido. “Dopo la duplicazione iniziale, che ha portato a tre copie di AMY1 in una cellula, il locus dell’amilasi è diventato instabile e ha iniziato a creare nuove varianti”, ha spiegato Charikleia Karageorgiou, dell’UB e fra gli autori principali dello studio. “Da tre copie di AMY1, si può arrivare fino a nove copie, o persino tornare a una copia per cellula aploide”, ha continuato Karageorgiou. La ricerca evidenzia anche come l’agricoltura abbia avuto un impatto sulla variazione di AMY1. Mentre i primi cacciatori-raccoglitori avevano più copie di geni, gli agricoltori europei hanno visto un aumento del numero medio di copie di AMY1 negli ultimi 4.000 anni, probabilmente a causa delle loro diete ricche di amido. La precedente ricerca di Gokcumen ha mostrato che gli animali domestici che vivono accanto agli esseri umani, come cani e maiali, hanno anche numeri di copie di AMY1 più elevati rispetto agli animali che non dipendono da diete ricche di amido. “Gli individui con un numero di copie di AMY1 più elevato probabilmente digerivano l’amido in modo più efficiente e avevano più prole”, ha suggerito Gokcumen. “I loro lignaggi alla fine hanno avuto risultati migliori in un lungo arco di tempo evolutivo rispetto a quelli con un numero di copie inferiore, propagando il numero di copie di AMY1 “, ha aggiunto Gokcumen. I risultati sono in linea con uno studio condotto dall’Università della California, Berkeley, pubblicato il mese scorso su Nature, che ha scoperto che negli ultimi 12.000 anni gli esseri umani in Europa hanno aumentato il numero medio di copie di AMY1 da quattro a sette. “Dato il ruolo chiave della variazione del numero di copie di AMY1 nell’evoluzione umana, questa variazione genetica rappresenta un’entusiasmante opportunità per esplorare il suo impatto sulla salute metabolica e scoprire i meccanismi coinvolti nella digestione dell’amido e nel metabolismo del glucosio”, ha sottolineato Feyza Yilmaz, scienziata computazionale associata presso JAX e autrice principale dello studio. “La ricerca futura potrebbe rivelare i suoi effetti precisi e la selezione dei tempi, fornendo approfondimenti critici su genetica, nutrizione e salute”, ha concluso Yilmaz. (30Science.com)