Scoperta mutazione genetica legata alla menopausa precoce

Roma – Scoperta una variante di sequenza nel gene CCDC201 che, se ereditata da entrambi i genitori, provoca la menopausa in media nove anni prima. A scoprirlo è stato un gruppo di scienziati della deCODE Genetics, una sussidiaria di Amgen, e collaboratori provenienti da Islanda, Danimarca, Regno Unito e Norvegia, in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics. L’età della menopausa influenza significativamente la fertilità e il rischio di malattie. Questa ricerca si è concentrata su modelli recessivi, o su individui con due copie di una variante di sequenza chiamati omozigoti, che sono meno comunemente studiati rispetto al modello additivo, che si basa principalmente su individui portatori di una copia di una variante di sequenza, soprattutto quando questa è rara. Analizzando i dati di oltre 174.000 donne in Islanda, Danimarca, Regno Unito e Norvegia, i ricercatori hanno scoperto un raro genotipo che ha un impatto sull’inizio precoce della menopausa. Il gene CCDC201 è stato identificato negli esseri umani come gene codificante per proteine ​​solo nel 2022 e da allora ha dimostrato di essere altamente espresso nelle cellule uovo; questo studio dimostra che la sua completa perdita di funzione ha un impatto significativo sulla salute riproduttiva femminile. Le donne portatrici di due copie di questa variante, denominate omozigoti, sperimentano la menopausa in media nove anni prima rispetto alle non portatrici. Questo genotipo omozigote si riscontra in circa 1 donna su 10.000 di origine nordeuropea e porta a insufficienza ovarica primaria, definita come età della menopausa prima dei 40 anni, in quasi la metà delle portatrici. Di conseguenza, le donne con questo genotipo hanno meno figli e hanno figli molto raramente dopo i 30 anni. Questa scoperta sottolinea l’importanza di considerare diversi modelli genetici per comprendere malattie come l’insufficienza ovarica primaria. Lo studio sottolinea i potenziali benefici della consulenza genetica per le donne con questo specifico genotipo. Secondo i ricercatori, la diagnosi precoce consente scelte riproduttive informate e la gestione dei sintomi associati alla menopausa precoce. (30Science.com)