Salute: nuovo algoritmo prevede farmaci migliori per malattie genetiche e cancro

Roma – Un algoritmo capace di prevedere quali saranno i farmaci più efficaci nel combattere malattie come i tumori. E’ quanto ottenuto da un team di ricercatori dell’Istituto di ricerca in biomedicina (IRB di Barcellona) e del Centro di regolazione genomica (CRG), i quali hanno pubblicato i loro risultati su Nature Genetics. Il loro modello computazionale è in grado di prevedere quali farmaci saranno più efficaci nel trattamento di malattie causate da mutazioni che possono bloccare la sintesi proteica, con conseguente produzione di proteine incomplete. Chiamato RTDetective, l’algoritmo può accelerare la progettazione, lo sviluppo e l’efficacia di sperimentazioni cliniche per molti diversi tipi di malattie genetiche e tumori. Le proteine troncate sono il risultato di una sintesi proteica che si arresta all’improvviso. Nei nostri corpi, questo è causato dalla comparsa di “mutazioni senza senso” che agiscono come un segnale di stop o un ostacolo, facendo sì che i macchinari cellulari premano improvvisamente i freni. In molti casi, queste proteine non finite smettono di funzionare e causano malattie. La presenza di questi segnali di stop è alla base di fino a uno su cinque disturbi monogenici, tra cui alcuni tipi di fibrosi cistica e distrofia muscolare di Duchenne. Spesso compaiono anche nei geni oncosoppressori, che normalmente aiutano a controllare la crescita cellulare. I segnali di stop inattivano questi geni e sono una delle principali cause di cancro. I ricercatori hanno generato una notevole quantità di dati testando molte diverse combinazioni di farmaci per aggirare i segnali di stop, con un totale di oltre 140.000 misurazioni individuali. I dati erano abbastanza grandi da addestrare modelli predittivi accurati, che hanno utilizzato per creare RTDetective. I ricercatori hanno utilizzato l’algoritmo per prevedere l’efficacia di diversi farmaci per ognuno dei 32,7 milioni di possibili segnali di stop che possono essere generati nelle trascrizioni di RNA nel genoma umano. “Immaginate che a un paziente venga diagnosticata una malattia genetica. La mutazione esatta viene identificata tramite test genetici e poi un modello computerizzato suggerisce quale farmaco è il migliore da usare. Questa decisione informata è la promessa della medicina personalizzata che speriamo di sbloccare in futuro”, spiega il professore Ben Lehner, uno dei principali autori dello studio e Group Leader presso il Centre for Genomic Regulation di Barcellona. (30Science.com)