Roma – L’atrofia muscolare spinale o “SMA” in breve è una terribile malattia in cui una mutazione genetica provoca la degenerazione di alcuni nervi responsabili dell’invio di segnali ai muscoli. Ciò porta al deperimento dei muscoli e molti pazienti sono morti in modo doloroso a causa di questa rara condizione. I trattamenti genetici sono disponibili solo da pochi anni. Ora, un team guidato da Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling e Adrian Regensburger del gruppo di lavoro “Translational Pediatrics” presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell’Adolescenza dell’Uniklinikum Erlangen ha ideato una procedura elaborata che mostra risultati promettenti se utilizzata in combinazione con questi trattamenti: brevi impulsi laser creano onde sonore che forniscono quindi immagini del tessuto muscolare.
“Questo metodo è simile alle ecografie utilizzate già da molto tempo”, spiega Emmanuel Nedoschill. “In pochi minuti, una scansione effettuata all’esterno del corpo può fornire un’immagine della condizione dei muscoli all’interno del corpo.” Uno dei principali vantaggi di questo metodo di imaging ottico-acustico è che anche i bambini piccoli tendono a collaborare senza troppi problemi poiché si tratta di una procedura non chirurgica che non comporta la deglutizione o l’iniezione di mezzi di contrasto o simili. Ciò non solo facilita il lavoro del team medico, ma migliora anche la situazione dei bambini e dei loro genitori durante la degenza in ospedale.
Di solito la situazione è comunque incredibilmente stressante per le persone colpite. La malattia è causata solo da un leggero cambiamento nel genoma nel progetto di una proteina denominata “SNM”, ma la mancanza di questa proteina porta alla degenerazione di alcuni nervi responsabili del trasferimento dei segnali alle cellule muscolari. I muscoli colpiti si consumano. I laici possono trovare molto sconvolgente trovarsi di fronte a discussioni sulle conseguenze e sui vari modi in cui la malattia può progredire.
Una categoria è quella dei “camminatori”, che sono ancora capaci di fare qualche passo da soli. La situazione per i “sitter” è notevolmente peggiore. Senza aiuto riescono solo a sedersi, ma non ad alzarsi da soli. Ma i peggiori sono i “non-sitters”, che non riescono nemmeno più a sedersi. Se vengono colpiti i muscoli necessari per la deglutizione o la respirazione, la malattia può avere conseguenze fatali.
Fortunatamente, solo uno su diecimila neonati ha la mutazione genetica SNM. Tuttavia, la sofferenza delle persone colpite è così grande che qualsiasi miglioramento dei trattamenti disponibili costituisce un importante passo avanti, come nel caso del trattamento noto come “imaging optoacustico” o “OAI”, studiato presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell’Adolescenza. presso Uniklinikum Erlangen, recentemente pubblicato sulla rinomata rivista “ Med ”.
Tali scoperte sono possibili poiché l’impegnativo lavoro medico presso il Dipartimento di pediatria e medicina dell’adolescenza dell’Uniklinikum Erlangen offre ora anche al personale medico la possibilità di svolgere ricerche all’avanguardia. “Prima si assumeva la posizione un po’ esagerata secondo cui di questi tre ambiti si potevano scegliere solo due: lavorare in ospedale, condurre ricerche o dedicare tempo alla propria famiglia”, spiega Emmanuel Nedoschill. Al giorno d’oggi, tuttavia, il capo del dipartimento e i due medici senior Ferdinand Knieling e Adrian Regensburger si preoccupano di garantire che i medici sulla via della specializzazione riescano a bilanciare tutti e tre gli aspetti.
Emmanuel Nedoschill ha iniziato il suo viaggio per diventare uno specialista dopo aver ricevuto finanziamenti da terzi per un anno per concentrarsi esclusivamente sul metodo OAI per indagare sulla malattia mortale da deperimento muscolare. Seguirà poi, a partire da giugno 2024, un periodo di lavoro a tempo pieno presso il Dipartimento di Pediatria e Medicina dell’Adolescenza, senza svolgere alcuna ricerca. Se possibile, a questo dovrebbe seguire un periodo in cui possa dedicarsi a turno al lavoro nella ricerca e in ospedale, secondo un ritmo ancora da decidere. L’importanza di questa combinazione di lavoro ospedaliero e di ricerca è dimostrata dalla ricerca sull’OAI condotta dal gruppo di lavoro di Translational Pediatrics, che ha un impatto importante sulle terapie geniche e rende molto più semplice monitorare la progressione della SMA.
Questi trattamenti, disponibili solo da pochi anni, hanno portato a progressi significativi in questa malattia che prima era in gran parte incurabile. Notevoli miglioramenti sono stati ottenuti anche nei casi più gravi definiti “non-sitter”. Tuttavia, fino ad ora l’unico modo per tenere traccia di questo successo prevedeva test di movimento faticosi, che possono durare diversi giorni. La natura stessa dei test può anche metterne a repentaglio l’obiettività. Alcune persone possono fare più sforzi di altri, portando a risultati migliori in alcuni bambini rispetto ad altri. Anche l’umore dei bambini può variare di giorno in giorno, influenzando i risultati dei test.
La procedura OAI con i suoi brevi impulsi laser che utilizzano la luce nel vicino infrarosso può aumentare significativamente l’obiettività di queste osservazioni. Questi impulsi di luce riscaldano il tessuto interessato, che poi emette onde sonore che possono fornire importanti informazioni sulle varie strutture del corpo del paziente. Il tessuto, ad esempio, è costituito da proteine di collagene che restituiscono uno spettro di onde sonore diverso rispetto ai muscoli o al tessuto adiposo.
“Nei muscoli possiamo identificare lo spettro dell’emoglobina nei globuli rossi che è responsabile del trasporto dell’ossigeno all’organismo e dell’eliminazione dell’anidride carbonica”, spiega Emmanuel Nedoschill. Più cellule muscolari ci sono e più sono attive, più ossigeno hanno bisogno per svolgere il loro lavoro. Se il ricercatore dell’Uniklinikum Erlangen vede molta emoglobina, sa che ciò significa che la massa muscolare è considerevole. Se invece i muscoli si deteriorano e vengono sostituiti da tessuto connettivo, le immagini tridimensionali mostrano come la malattia progredisce e porta a maggiori quantità di collagene, documentando così il deperimento della massa muscolare. Ciò fornisce a medici come Emmanuel Nedoschill uno strumento veloce e facile da usare come un’ecografia e fornisce immagini impressionanti di come i muscoli e il tessuto connettivo vanno e vengono.
Da una ricerca condotta a Erlangen sulla base del monitoraggio dell’emoglobina è emerso che i bambini affetti da SMA hanno un tessuto muscolare notevolmente inferiore rispetto al gruppo di controllo sano. Dopo aver ricevuto la terapia genetica salvavita, però, la concentrazione di emoglobina aumenta, i muscoli deperiti iniziano a riprendersi e i segnali ultrasonici iniziano presto ad essere simili a quelli degli organismi sani. Grazie alla ricerca del Dipartimento di Pediatria e Medicina dell’Adolescenza di Erlangen, è ora disponibile uno strumento relativamente semplice per monitorare l’avanzamento della malattia che provoca atrofia muscolare e il successo del trattamento.
