Tumori: per 15.000 donne all’anno con cancro al seno sequenziamento intero genoma sarebbe utile

Roma – Secondo gli scienziati dell’Università di Cambridge, il sequenziamento dell’intero genoma offerto alle pazienti affette da tumore al seno potrebbe identificare caratteristiche genetiche uniche che potrebbero orientare il trattamento immediato o aiutare ad abbinare le pazienti alle sperimentazioni cliniche per oltre 15.000 donne all’anno. I risultati del loro studio sono pubblicati oggi su The Lancet Oncology. Nel 2022, a 2,3 milioni di donne in tutto il mondo è stato diagnosticato un tumore al seno e si sono verificati 670.000 decessi correlati. Nonostante i significativi progressi degli ultimi anni, rimane difficile identificare con precisione i trattamenti migliori per le singole pazienti e prevedere i casi con prognosi più sfavorevole. Il sequenziamento dell’intero genoma è una tecnica potente che prevede l’analisi del DNA sia del paziente che del tumore per ricercare alterazioni genetiche, o mutazioni. Questo fornisce informazioni sulla causa sottostante del tumore e sui fattori che lo determinano. Può anche fornire informazioni preziose per orientare il trattamento, ad esempio identificando vulnerabilità nella composizione del tumore o individuando segnali che indicano una possibile resistenza del paziente a un particolare trattamento. Sebbene la tecnologia stia rapidamente diventando più economica – Ultima Genomics ha recentemente annunciato di poter sequenziare un genoma umano per 100 dollari – non è ampiamente utilizzata nel Servizio Sanitario Nazionale. Offerta tramite il Servizio di Medicina Genomica del Servizio Sanitario Nazionale, è attualmente disponibile per alcuni tumori degli adulti, tumori rari, tumori pediatrici e alcuni tumori metastatici. La professoressa Serena Nik-Zainal del Dipartimento di Medicina Genomica e dell’Early Cancer Institute dell’Università di Cambridge ha affermato: “Sta diventando sempre più possibile utilizzare il sequenziamento dell’intero genoma per informare la gestione del cancro, ma è probabile che non venga utilizzato al massimo delle sue potenzialità, e certamente non per alcuni dei tipi di cancro più comuni. “Parte del motivo è che non disponiamo di studi clinici a supporto del suo utilizzo, ma in parte è anche dovuto al fatto che le informazioni sono così ricche che, in un certo senso, possono essere troppo opprimenti per essere comprese”. Per affrontare queste sfide, il professor Nik-Zainal e i suoi colleghi hanno utilizzato i dati di quasi 2.500 donne provenienti da tutta l’Inghilterra, conservati presso la National Genomic Research Library, una delle più grandi e preziose risorse di dati al mondo nel suo genere, gestita da Genomics England. I dati delle 2.500 donne provenivano dal loro reclutamento per il Progetto 100.000 Genomes e sono stati collegati alle cartelle cliniche e/o di mortalità, monitorando i risultati per cinque anni. I ricercatori hanno cercato alterazioni genetiche che causano o influenzano il cancro al seno, inclusi problemi nel modo in cui le cellule riparano il DNA. I ricercatori hanno scoperto che il 27% dei casi di cancro al seno presentava caratteristiche genetiche che potevano aiutare a indirizzare immediatamente un trattamento personalizzato, sia con farmaci esistenti che con il reclutamento in studi clinici prospettici o in corso. Ciò equivale a oltre 15.000 donne all’anno nel Regno Unito. Tra le caratteristiche identificate c’erano: HRD (deficit di riparazione diretto all’omologia), un problema di riparazione del DNA riscontrato nel 12% di tutti i tumori al seno; mutazioni uniche che potrebbero essere colpite con farmaci specifici; segni di resistenza alla terapia ormonale; e modelli mutazionali che suggeriscono debolezze nel cancro che i trattamenti potrebbero sfruttare. Il team ha identificato un ulteriore 15% di casi che presentavano caratteristiche che potrebbero essere utili per la ricerca futura, come problemi con altri percorsi di riparazione del DNA. Ciò equivarrebbe a oltre 8.300 donne all’anno.(30Science.com)