Epilessia, scoperto nuovo gene e legame con microbiota intestinale

Roma – Due nuovi studi condotti nell’ambito di MNESYS, il più grande programma di ricerca italiano sul cervello, hanno rivelato nuove e promettenti informazioni sull’epilessia, una malattia neurologica che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100. “Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di MNESYS dedicato a ‘Omeostasi neuronale e interazione cervello-ambiente’ è quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell’epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunità di trattamento per l’epilessia pediatrica”, spiega Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia dell’Università “Federico II” di Napoli e coordinatore dello Spoke 3. A tal proposito, uno studio pubblicato su Annals of Neurology a novembre 2023, frutto di una collaborazione multidisciplinare tra ricercatori italiani, tedeschi, olandesi, inglesi, statunitensi e australiani e coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela e di Johannes Lemke dell’Università di Lipsia, si è concentrato sulla genetica delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica e ha individuato come variazioni nel gene dei canali del potassio KCNA3, proteine della membrana cellulare, possano causare queste patologie. “Per fare ciò sono stati selezionati individui portatori di una variante del KCNA3 e l’86% dei quali ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico”, spiega Taglialatela. “Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di KCNA3”, aggiunge. Anche la ricerca pubblicata su Neurobiology of Disease a marzo 2024, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano dell’Università di Genova e dell’IRCCS Gaslini di Genova e di Teresa Ravizza dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, ha studiato la connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell’epilessia acquisita. “È stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale”, spiega Ravizza. “Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all’epilessia. Lo studio – continua – fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all’inizio della propria vita”.(30Science.com)