La terapia genica migliora vita di pazienti con anemia falciforme e beta talassemia

Roma – Il trattamento con exagamglogene autotemcel, exa-cel, basato su tecnologia di editing genetico CRISPR, porta a miglioramenti sostanziali e duraturi nella qualità della vita dei pazienti affetti da anemia falciforme, SCD, grave o beta talassemia dipendente da trasfusioni. Lo rivelano due studi, guidati da Haydar Frangoul, del Sarah Cannon Research Institute e Josu de la Fuente, dell’Imperial College London Healthcare NHS Trust, pubblicati su Blood Advances. I dati raccolti da pazienti adolescenti e adulti mostrano progressi significativi nel benessere fisico, sociale, emotivo e funzionale già a partire da sei mesi dall’infusione. Lo studio SCD ha coinvolto 42 pazienti con anemia falciforme grave, mentre lo studio sulla beta talassemia ha incluso 54 pazienti dipendenti da trasfusioni. In entrambi i gruppi, i punteggi di qualità della vita superano ora le medie della popolazione generale, rilevando miglioramenti clinicamente significativi in diversi domini, come impatto sociale, emotivo, sonno e rendimento scolastico per gli adolescenti. Exa-cel funziona rimuovendo le cellule staminali ematopoietiche del paziente, modificandole geneticamente per produrre emoglobina sana, prima di reinfonderle nel paziente. Questa terapia curativa è stata approvata dalla FDA per pazienti con più di 12 anni con SCD grave e beta talassemia trasfusione-dipendente. I ricercatori sottolineano che, nonostante la complessità e il costo del trattamento, l’impatto positivo sulla vita quotidiana dei pazienti è evidente, consentendo loro un ritorno a una vita normale e produttiva. Si evidenziano però limiti negli strumenti di valutazione della qualità della vita, specificamente per queste patologie, e la necessità di ulteriori follow-up su coorti più ampie per confermare i risultati. (30Science.com)