Roma – I ricercatori della Princeton University e della Simons Foundation hanno identificato quattro sottotipi di autismo distinti dal punto di vista clinico e biologico, segnando un passo avanti nella comprensione delle basi genetiche della condizione e del suo potenziale per un’assistenza personalizzata.
Analizzando i dati di oltre 5.000 bambini coinvolti nello studio SPARK , uno studio di coorte sull’autismo finanziato dalla Simons Foundation i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Communications, i ricercatori hanno utilizzato un modello computazionale per raggruppare gli individui in base alle loro combinazioni di tratti. Il team ha utilizzato un approccio “centrato sulla persona” che ha considerato un’ampia gamma di oltre 230 tratti in ogni individuo, dalle interazioni sociali ai comportamenti ripetitivi alle tappe dello sviluppo, anziché cercare legami genetici con singoli tratti.
Questo approccio ha permesso di scoprire sottotipi di autismo clinicamente rilevanti, che i ricercatori hanno collegato a profili genetici e traiettorie di sviluppo distinti, offrendo nuove prospettive sulla biologia alla base dell’autismo. I loro risultati sono stati pubblicati il 9 luglio su Nature Genetics.
“Comprendere la genetica dell’autismo è essenziale per svelare i meccanismi biologici che contribuiscono alla condizione, consentendo diagnosi più precoci e accurate e orientando l’assistenza personalizzata”, ha affermato l’autrice principale dello studio Olga Troyanskaya , direttrice di Princeton Precision Health, professoressa di informatica Maduraperuma/Khot e del Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics a Princeton e vicedirettrice per la genomica presso il Center for Computational Biology del Flatiron Institute della Simons Foundation.
Lo studio definisce quattro sottotipi di autismo: Disturbi Sociali e Comportamentali, Disturbo dello Spettro Autistico Misto con Ritardo dello Sviluppo, Disturbi Moderati e Disturbi Estesi. Ogni sottotipo presenta tratti evolutivi, medici, comportamentali e psichiatrici distinti e, soprattutto, diversi modelli di variabilità genetica.
Per le famiglie che affrontano l’autismo, sapere a quale sottotipo di autismo è affetto il proprio figlio può offrire maggiore chiarezza, cure personalizzate, supporto e un senso di comunità. “Comprendere le cause genetiche di un maggior numero di individui autistici potrebbe portare a un monitoraggio dello sviluppo più mirato, a trattamenti mirati e a un supporto e a sistemazioni personalizzate a scuola o al lavoro”, ha affermato Foss-Feig. “Potrebbe fornire alle famiglie, quando i loro figli autistici sono ancora piccoli, informazioni più dettagliate sui sintomi che potrebbero manifestare – o meno –, su cosa tenere d’occhio nel corso della vita, quali trattamenti seguire e come pianificare il loro futuro”.
Oltre al suo contributo alla comprensione dei sottotipi di autismo e della loro biologia sottostante, lo studio offre un valido quadro per caratterizzare altre condizioni complesse ed eterogenee e individuare sottotipi di malattia clinicamente rilevanti. Come ha affermato Theesfeld: “Questo apre le porte a innumerevoli nuove scoperte scientifiche e cliniche”.(30Science.com)
