Roma – La terapia genica può migliorare significativamente l’udito in bambini e adulti affetti da sordità congenita o grave deficit uditivo causato da mutazioni nel gene OTOF. Lo rivela uno studio condotto da ricercatori del Karolinska Institutet in collaborazione con ospedali e università cinesi, pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Lo studio ha coinvolto dieci pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni, trattati con una singola iniezione di un virus adeno-associato, AAV, sintetico per veicolare una versione funzionale del gene OTOF nell’orecchio interno tramite la finestra rotonda della coclea. La proteina otoferlina, codificata dal gene OTOF, è essenziale per la trasmissione dei segnali uditivi dall’orecchio al cervello. Le mutazioni in questo gene causano una carenza della proteina e conseguente perdita dell’udito. La terapia genica ha prodotto un miglioramento rapido: già dopo un mese la maggior parte dei pazienti ha recuperato un minimo di capacità uditiva, con un miglioramento medio del volume percepito da 106 a 52 decibel nel follow-up a sei mesi. I risultati migliori sono stati osservati nei bambini tra i cinque e gli otto anni, con casi di recupero quasi completo dell’udito e capacità di conversazione quotidiana, ma anche gli adulti hanno beneficiato del trattamento. Il trattamento si è dimostrato sicuro e ben tollerato, con effetti collaterali lievi come una temporanea riduzione dei neutrofili, senza reazioni avverse gravi nei 6-12 mesi di follow-up. Questo studio rappresenta un importante passo avanti nel trattamento genetico della sordità, aprendo la strada a futuri studi su altri geni implicati nella perdita uditiva, come GJB2 e TMC1, che sono più complessi ma promettenti secondo i dati preclinici. Il lavoro è stato finanziato da programmi di ricerca cinesi e da Otovia Therapeutics Inc., azienda che ha sviluppato la terapia genica e che ha impiegato molti dei ricercatori coinvolti. I risultati offrono nuove speranze per migliorare la qualità di vita di persone con sordità genetica, sia bambini che adulti, grazie a un approccio terapeutico innovativo e mirato.(30Science.com)
Lucrezia Parpaglioni
Sono nata nel 1992. Sono laureata in Media Comunicazione digitale e Giornalismo presso l'Università Sapienza di Roma. Durante il mio percorso di studi ho svolto un'attività di tirocinio presso l'ufficio stampa del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR). Qui ho potuto confrontarmi con il mondo della scienza fatto di prove, scoperte e ricercatori. E devo ammettere che la cosa mi è piaciuta. D'altronde era prevedibile che chi ha da sempre come idolo Margherita Hack e Sheldon Cooper come spirito guida si appassionasse a questa realtà. Da qui la mia voglia di scrivere di scienza, di fare divulgazione e perché no? Dimostrare che la scienza può essere anche divertente.