Roma – Sono nati nel Regno Unito otto bambini sani concepiti con una procedura che sostituisce i mitocondri difettosi delle loro madri, che avrebbero comportato il rischio di gravi patologie genetiche, con quelli di una donatrice. L’annuncioè stato dato sulle pagine del New England Journal of Medicine. Circa 1 persona su 5mila presenta mitocondri difettosi, cioè con alterazione nelle centrali energetiche delle cellule, che vengono ereditati solo dalle nostre madri. Questi difetti sono causati da mutazioni genetiche che possono portare a problemi come cecità, convulsioni e, in casi estremi, la morte. “È molto difficile per le famiglie affrontare queste malattie; sono devastanti”, afferma Bobby McFarland dell’Università di Newcastle, nel Regno Unito. Nel 2015, il Regno Unito è stato il primo paese ad approvare una procedura chiamata trasferimento pronucleare per le donne ad alto rischio di trasmettere patologie mitocondriali e che non trarrebbero beneficio dai test genetici preimpianto, che esaminano gli embrioni per tali mutazioni. Il trasferimento pronucleare prevede che gli ovuli di una futura madre e di una donatrice vengano fecondati con lo sperma del padre tramite fecondazione in vitro. Circa 10 ore dopo, il nucleo viene rimosso da entrambi gli ovuli. Questo contiene la maggior parte del materiale genetico di una cellula, che è separato dal DNA mitocondriale. Il nucleo materno viene quindi inserito nell’ovulo della donatrice, dando origine a un embrione che eredita la maggior parte del DNA dai genitori biologici, ma i mitocondri dalla donatrice. Una piccola quantità di mitocondri materni potrebbe comunque essere trasmessa involontariamente, afferma Bert Smeets dell’Università di Maastricht nei Paesi Bassi. McFarland, che ha sviluppato l’approccio insieme ai suoi colleghi, ha da allora utilizzato la tecnica su 19 donne che presentavano mutazioni dannose in circa l’80% o più dei loro mitocondri, il livello che solitamente causa l’insorgenza dei problemi. Sette donne sono rimaste incinte dopo il trasferimento degli embrioni finali nell’utero. Hanno dato così alla luce otto bambini sani, di cui una con due gemelli. I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue prelevati dai neonati e non hanno trovato mutazioni dannose del DNA mitocondriale in cinque di loro e solo un livello molto basso nei restanti tre. “Direi che i risultati sono ottimi, come ci si poteva aspettare”, afferma Mike Murphy dell’Università di Cambridge. A diversi mesi o anni di distanza da questi vari trasferimenti pronucleari, tutti i bambini stanno raggiungendo le loro tappe evolutive. Tuttavia, alcuni hanno anche avuto complicazioni, che potrebbero o meno essere correlate ai trasferimenti. Ad esempio, uno ha sviluppato alti livelli di grassi nel sangue e un battito cardiaco anomalo, che sono stati trattati con successo, mentre un altro ha sviluppato epilessia a sette mesi di vita, che si è poi risolta spontaneamente. Il team intende continuare a seguire i bambini per determinare gli eventuali effetti a lungo termine della procedura. (30Science.com)
