Roma – In un esame del sangue di routine che si è rivelato straordinario, gli scienziati francesi hanno identificato il gruppo sanguigno più nuovo e raro al mondo. L’unica portatrice nota è una donna della Guadalupa, il cui sangue è così unico che i medici non sono riusciti a trovare un singolo donatore compatibile. La scoperta del 48° gruppo sanguigno riconosciuto, denominato “Gwada-negativo”, è iniziata quando il plasma sanguigno della donna ha reagito con tutti i campioni di potenziali donatori analizzati, compresi quelli dei suoi fratelli. Di conseguenza, è stato impossibile trovare un donatore di sangue compatibile per lei.
Molte persone conoscono il proprio gruppo sanguigno – A, B, AB o 0 – e il proprio fattore Rh positivo o negativo. Ma queste categorie familiari (quelle lettere più “positivo” o “negativo”) rappresentano solo due delle decine di sistemi di gruppo sanguigno che determinano la compatibilità per le trasfusioni. Ogni sistema riflette sottili ma cruciali differenze nelle proteine e negli zuccheri che rivestono i nostri globuli rossi.
Per risolvere il mistero dell’incompatibilità del sangue della donna di Guadalupa, gli scienziati si sono rivolti ad analisi genetiche all’avanguardia. Utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma – una tecnica che esamina tutti gli oltre 20.000 geni umani – hanno scoperto una mutazione in un gene chiamato PIGZ.Questo gene produce un enzima responsabile dell’aggiunta di uno zucchero specifico a un’importante molecola presente sulle membrane cellulari. Lo zucchero mancante modifica la struttura di una molecola sulla superficie dei globuli rossi. Questa modifica crea un nuovo antigene – una caratteristica fondamentale che definisce un gruppo sanguigno – dando origine a una classificazione completamente nuova: Gwada-positivo (con l’antigene) o -negativo (senza l’antigene).
Utilizzando la tecnologia di editing genetico, il team ha confermato la scoperta ricreando la mutazione in laboratorio. Quindi, i globuli rossi di tutti i donatori testati sono Gwada-positivi e il paziente guadalupano è l’unica persona Gwada-negativa nota sul pianeta. Le implicazioni della scoperta vanno oltre le trasfusioni di sangue. La paziente soffre di una lieve disabilità intellettiva e, tragicamente, ha perso due bambini alla nascita, conseguenze che potrebbero essere collegate alla sua rara mutazione genetica.Gwada si unisce ad altri 47 sistemi di gruppi sanguigni riconosciuti dalla Società Internazionale di Trasfusione di Sangue. Come la maggior parte di questi sistemi, è stato scoperto in un laboratorio ospedaliero, dove i tecnici cercavano sangue compatibile per un paziente. Il nome riflette le radici caraibiche del caso: Gwada è un termine gergale che indica una persona originaria della Guadalupa.(30Science.com)
