Roma – I geni possono influenzare indirettamente l’età in cui le ragazze hanno la prima mestruazione accelerando l’aumento di peso nell’infanzia, un noto fattore di rischio per la pubertà precoce. Lo rivela uno studio condotto da un gruppo internazionale guidato da ricercatori dell’Unità di Epidemiologia del Medical Research Council, MRC, dell’Università di Cambridge ha studiato il DNA di circa 800.000 donne provenienti da Europa, Nord America, Cina, Giappone e Corea, pubblicato oggi su Nature Genetic. I ricercatori hanno trovato più di 1.000 varianti, piccoli cambiamenti nel DNA, che influenzano l’età della prima mestruazione. Circa 600 di queste varianti sono state osservate per la prima volta. L’età in cui le ragazze raggiungono la pubertà e iniziano ad avere il ciclo mestruale è normalmente compresa tra i 10 e i 15 anni, anche se negli ultimi decenni è diventata sempre più precoce. Le ragioni di questo fenomeno non sono del tutto chiare. La pubertà precoce è collegata a un aumento del rischio di diverse malattie in età avanzata, tra cui il diabete di tipo 2, le malattie cardiovascolari e alcuni tipi di cancro. Una pubertà più tardiva, invece, è stata collegata a un miglioramento della salute in età adulta e a una maggiore durata della vita. Poco meno della metà, circa il 45%, delle varianti genetiche scoperte ha influito indirettamente sulla pubertà, aumentando l’aumento di peso nella prima infanzia. “Molti dei geni che abbiamo scoperto influenzano la pubertà precoce accelerando l’aumento di peso nei neonati e nei bambini”, ha detto John Perry, autore corrispondente. “Questo può portare a problemi di salute potenzialmente gravi in età avanzata, poiché una pubertà precoce porta a tassi più elevati di sovrappeso e obesità in età adulta”, ha continuato Perry. Il lavoro precedente dell’équipe, insieme ai ricercatori della MRC Metabolic Diseases Unit di Cambridge, ha dimostrato che un recettore cerebrale, noto come MC3R, rileva lo stato nutrizionale dell’organismo e regola i tempi della pubertà e il tasso di crescita nei bambini, fornendo un meccanismo per cui ciò avviene. Altri geni identificati sembrano agire nel cervello per controllare il rilascio degli ormoni riproduttivi. Gli scienziati hanno anche analizzato varianti genetiche rare che sono presenti in pochissime persone, ma che possono avere grandi effetti sulla pubertà. Per esempio, hanno scoperto che una donna su 3.800 è portatrice di varianti nel gene ZNF483, che hanno fatto sì che queste donne sperimentassero la pubertà in media 1,3 anni dopo. “È la prima volta che riusciamo ad analizzare varianti genetiche rare su questa scala”, ha affermato Katherine Kentistou, ricercatrice principale dello studio. “Abbiamo identificato sei geni che influenzano profondamente i tempi della pubertà”, ha aggiunto Kentistou. “Sebbene questi geni siano stati scoperti nelle ragazze, spesso hanno lo stesso impatto sui tempi della pubertà nei ragazzi”, ha osservato Kentistou. “I nuovi meccanismi che abbiamo descritto potrebbero costituire la base di interventi per gli individui a rischio di pubertà precoce e obesità”, ha sottolineato Kentistou. I ricercatori hanno anche generato un punteggio genetico che prevedeva la probabilità che una ragazza raggiungesse la pubertà molto presto o molto tardi. Le ragazze con l’1% più alto di questo punteggio genetico avevano 11 volte più probabilità di avere una pubertà estremamente ritardata, cioè dopo i 15 anni. D’altro canto, le ragazze con l’1% più basso del punteggio genetico avevano 14 volte più probabilità di avere una pubertà estremamente precoce, cioè prima dei 10 anni. “In futuro, potremmo essere in grado di utilizzare questi punteggi genetici in clinica per identificare le ragazze la cui pubertà arriverà molto presto o molto tardi”, ha dichiarato Ken Ong, autore senior e pediatra. “Il Servizio Sanitario Nazionale sta già sperimentando il sequenziamento dell’intero genoma alla nascita, che ci fornirà le informazioni genetiche necessarie per rendere possibile questa operazione”, ha evidenziato Ong. “Ai bambini che si presentano al servizio sanitario nazionale con una pubertà molto precoce, all’età di sette o otto anni, vengono offerti dei bloccanti della pubertà per ritardarla, ma l’età della pubertà è un continuum e se non raggiungono questa soglia, attualmente non abbiamo nulla da offrire”, ha spiegato Ong. “Abbiamo bisogno di altri interventi, che si tratti di farmaci orali o di un approccio comportamentale, per aiutarli, il che potrebbe essere importante per la loro salute quando cresceranno”, ha concluso Ong. (30Science.com)
