Roma – Le varianti genetiche associate alla malattia di Parkinson potrebbero manifestarsi in modo più frequente rispetto a quanto ipotizzato finora. A questa conclusione giunge uno studio, pubblicato sulla rivista Brain, condotto dagli scienziati della Parkinson’s Foundation, che hanno lavorato nell’ambito dell’indagine PD GENEration. Il team, guidato da Roy Alcalay, ha analizzato i dati relativi a 15mila partecipanti con diagnosi confermata di Parkinson. L’analisi ha rivelato che il 13 per cento della coorte associato a una forma genetica della malattia. Questa nuova conoscenza, commentano gli esperti, rappresenta una risorsa utile per il personale sanitario, che potrebbe aiutare i pazienti a prendere decisioni più informate sulla propria condizione. Stando a quanto emerge dall’indagine, il 7,7 per cento dei partecipanti era portatore di una mutazione genetica GBA1, il 2,1 e il 2,4 erano associati rispettivamente a mutazioni PRKN e LRRK2. Il tasso di positività sembrava più elevato in caso di esordio precoce, ascendenza etnica ad alto rischio o familiarità con il Parkinson. “Non ci aspettavamo risultati di questo genere – sottolinea Alcalay – né l’enorme interesse delle persone a iscriversi allo studio PD GENEration. Questi dati indicano che i pazienti sono interessati a ottenere informazioni sul proprio stato genetico, ed è ragionevole ipotizzare che nel prossimo futuro sarà molto semplice reclutare partecipanti per gli studi clinici”. “Nei prossimi step – conclude Lola Cook, altra firma dell’articolo – cercheremo di arruolare 8mila partecipanti multietnici, per migliorare i risultati clinici degli individui con la malattia di Parkinson. Essere in grado di comprendere la genetica che le persone con questa condizione hanno in comune tra le diverse popolazioni potrebbe rivelare importanti indizi biologici sulla malattia, che potrebbero quindi portare allo sviluppo di nuovi trattamenti”.(30Science.com)
Valentina Di Paola
Parkinson, le varianti genetiche sono più comuni di quanto si pensasse
(30 Luglio 2024)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).