Novelli: “Il PRS non predice il rischio individuale sia negli adulti che negli embrioni”

Roma  – “Il risultato non mi sorprende, anzi conferma che il calcolo del rischio poligenico, o PRS, non può e non deve essere utilizzato per la predizione del rischio individuale, a prescindere che si tratti di un adulto o di un embrione”. Lo dice a 30Science.com Giuseppe Novelli, genetista presso l’Ospedale di Roma, Tor Vergata, a commento dello studio condotto dai ricercatori della Graduate School of Medicine dell’Università di Tokyo, in Giappone, presentato all’ European Society of Human Genetics annual conference, che ha rilevato l’imprecisione e l’incoerenza dei punteggi di rischio poligenico, o PRS, nella selezione embrionale. E ha continuato: “La sua utilità clinica non è dimostrata e, finora, nessun test diagnostico o di screening basato sul PRS è stato approvato”. “Questo – ha aggiunto l’esperto – può essere impiegato solo per scopi di ricerca e di valutazioni epidemiologiche e popolazionistiche”. “Non bisogna dimenticare – ha sottolineato Novelli – che il valore del PRS non esiste in biologia ma è stato costruito dagli esseri umani con un algoritmo”. Infatti – ha precisato il genetista – un valore di PRS per una specifica malattia può fornire risultati diversi nella stessa persona, a seconda della banca dati di riferimento genomico che si sceglie di utilizzare”. “Ogni test genetico – ha suggerito Novelli – deve essere preceduto da una consulenza genetica e seguito da una post-test. “Altrimenti – ha concluso l’esperto – si rischia fare il “genoscopo” e non predizione diagnostica o prognostica”. (30Science.com)