Roma – La paralisi cerebrale (CP), una condizione che influenza lo sviluppo delle capacità motorie nei bambini, potrebbe essere associata a un insieme di cause molto più diversificate di quanto ipotizzato in precedenza. Lo suggerisce uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, condotto dagli scienziati dell’Hospital for Sick Children (SickKids), dell’Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC) e dell’Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital. Il team, guidato da Stephen Scherer, ha sequenziato l’intero genoma di 327 piccoli pazienti con paralisi cerebrale. Questa condizione, spiegano gli esperti, rappresenta la disabilità fisica più comune ad esordio infantile, e può avere diverse cause come infezioni, lesioni o carenza di ossigeno durante la nascita. I fattori genetici sono rimasti invece finora in gran parte sconosciuti. Nell’ambito del lavoro, gli autori hanno identificato delle varianti genetiche che potrebbero contribuire alla CP. “Per molti anni – commenta Scherer – si è pensato che la paralisi cerebrale fosse il risultato di fattori interamente ambientali, principalmente legati alla nascita. Il nostro studio evidenzia l’importante ruolo della genetica nell’insorgenza della condizione. Grazie alle nuove conoscenze, speriamo di migliorare le opzioni di cura per i bambini che ne soffrono”. Il gruppo di ricerca ha condotto il sequenziamento genetico di 327 bambini e dei loro genitori, confrontando tre coorti cliniche indipendenti e due coorti di controllo pediatrico. Nei sette anni di indagini, gli scienziati hanno rilevato che l’11,3 per cento dei partecipanti era associato a una variante genetica correlata alla CP, mentre il 17,7 per cento dei bambini esprimeva varianti di significato incerto che dovranno essere indagate nei prossimi studi. I risultati suggeriscono che la CP e le sue cause potrebbero essere molto più diversificate di quanto si pensasse in precedenza. “Questo lavoro – aggiunge Maryam Oskoui, altra firma dell’articolo – rappresenta un passo avanti nella migliore comprensione dei complessi fattori di rischio genetici e ambientali che possono determinare la possibilità di un individuo di sviluppare la paralisi cerebrale. Tali conoscenze sono fondamentali per individuare approcci terapeutici specifici. Speriamo che questo studio possa gettare le basi per l’individuazione di nuovi geni e percorsi coinvolti nella CP, e capire come possano essere presi di mira per possibili interventi”. (30science.com)
Valentina Di Paola
Scoperti i geni responsabili della paralisi cerebrale
(29 Marzo 2024)
Valentina Di Paola
Classe ’94, cresciuta a pane e fantascienza, laureata in Scienze della comunicazione, amante dei libri, dei gatti, del buon cibo, dei giochi da tavola e della maggior parte di ciò che è anche solo vagamente associato all’immaginario nerd. Collaboro con 30science dal gennaio 2020 e nel settembre 2021 ho ottenuto un assegno di ricerca presso l’ufficio stampa dell’Istituto di ricerca sugli ecosistemi terrestri del Consiglio nazionale delle ricerche. Se dovessi descrivermi con un aggettivo userei la parola ‘tenace’, che risulta un po’ più elegante della testardaggine che mi caratterizza da prima che imparassi a usare la voce per dar senso ai miei pensieri. Amo scrivere e disegnare, non riesco a essere ordinata, ma mi piace pensare che la mia famiglia e il mio principe azzurro abbiano imparato ad accettarlo. La top 3 dei miei sogni nel cassetto: imparare almeno una lingua straniera (il Klingon), guardare le stelle più da vicino (dal Tardis), pilotare un velivolo (il Millennium Falcon).