Giornata Mondiale della Sindrome di Down: in Italia 1 su 1000 nasce così, “Stop agli stereotipi”

Roma – “Stop agli stereotipi”. E’ il messaggio lanciato in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, istituita nel 2012 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite. L’obiettivo è, infatti, superare le concezioni limitanti e preconcette che spesso circondano le persone con sindrome di Down. In tal senso molti passi sono stati fatti, ma la strada è ancora lunga. Ne hanno parlato i massimi esperti nel corso della conferenza stampa che si è svolta questa mattina in Campidoglio, nell’ambito della quale è stata annunciata la Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Down, promossa dalla Trisomy 21 Research Society (T21RS), che si terrà a Roma dal 5 all’8 giugno 2024, presso l’Università Sapienza e il Centro Congressi La Nuvola. In occasione dell’evento internazionale verranno presentati gli ultimi dati e aggiornamenti relativi alla ricerca scientifica sulla sindrome di Down, nonché un’intera sessione, “l’Industry session”, in cui le principali aziende farmaceutiche e i gruppi di ricerca internazionali coinvolti in sperimentazioni cliniche sulla sindrome di Down, siederanno intorno allo stesso tavolo per discutere lo stato di avanzamento dei lavori e gli obiettivi futuri. “La sindrome di Down è una nota condizione genetica, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21 e rappresenta la più frequente causa di disabilità intellettiva”, spiega Eugenio Barone, professore ordinario di Biochimica a la Sapienza Università di Roma e presidente del Comitato Organizzatore della Conferenza Internazionale sulla sindrome di Down. “In Italia circa 1 bambino su 1.000 nasce con questa condizione ed oggi si contano circa 38 mila persone con sindrome di Down, di cui 23 mila già adulte. Nel mondo questa cifra raggiunge 5,4 milioni. La durata della vita – continua – è aumentata enormemente negli ultimi cinquant’anni. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e 1 su 10 i 70 anni. Un maggior accesso alle cure mediche, inoltre, ha favorito una migliore qualità della vita. In passato le persone con disabilità intellettive erano spesso costrette ad un maggior isolamento, anche all’interno dello stesso nucleo familiare, a causa del fatto che la sindrome di Down veniva considerata uno stigma. Il passaggio a una vita comunitaria e familiare più integrate sembra aver contribuito anche a una vita più lunga. Questo non significa che va tutto bene. Anzi, ci sono ancora molti gaps da colmare. L’accesso alle risorse mediche e ai servizi di supporto è ancora insufficiente”. In Italia esistono centri di eccellenza che prevedono percorsi integrati per le persone con sindrome di Down. È il caso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “Da oltre 10 anni al Bambino Gesù è attivo un Centro dedicato alle persone con sindrome di Down che, attualmente, segue oltre 900 bambini e ragazzi provenienti da tutta Italia”, spiega Alberto Villani, responsabile dell’Unità Operativa Complessa Pediatria Generale e DEA II livello Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Si tratta di un percorso clinico-diagnostico integrato, pensato in modo che le visite specialistiche e gli esami diagnostici necessari vengano coordinati e garantiti nella stessa giornata per aiutare le famiglie a eseguire i controlli raccomandati dalle linee guida internazionali. Per assicurare la migliore qualità di vita possibile alle persone con sindrome di Down, l’’spedale affianca all’attività clinica e assistenziale multi-specialistica – continua – l’impegno sul fronte della ricerca scientifica. Insieme all’Università Sapienza collabora agli studi sullo sviluppo precoce della malattia di Alzheimer; con alcuni Istituti di ricerca statunitensi studia l’evoluzione naturale della sindrome di Down”. Al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS è invece attivo un servizio per le persone adulte, rendendo possibile la transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto. “L’attività svolta riguarda la presa in carico, la valutazione e assistenza clinica, coinvolgendo molti degli specialisti che lavorano nel Policlinico Gemelli, il monitoraggio dei controlli di salute, la gestione delle situazioni di crisi”, dice Graziano Onder, direttore dell’Unità Operativa Complessa Medicina e Cure Palliative Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Per le persone più ‘anziane’ vengono valutati e gestiti gli aspetti clinici legati alla demenza e al fine vita. Dall’ottobre 2022, il lavoro di transizione alle terapie dell’adulto si è ampliato e arricchito – continua – dopo la stipula della convenzione tra il Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sulla continuità delle cure nella sindrome di Down. Inoltre, il Policlinico Gemelli sta collaborando ad un’iniziativa dell’Istituto Superiore di Sanità volta a censire i centri clinici nazionali che si occupano di sindrome di Down e a sviluppare un registro nazionale focalizzato su questa condizione”. (30Science.com)