FDA approva trattamento non steroideo per distrofia Duchenne

Roma – La Food and Drug Administration statunitense ha approvato il farmaco orale non steroideo, Duvyzat, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, o DMD, in pazienti di età pari o superiore a sei anni. La DMD è una malattia rara ereditaria che sovverte progressivamente la struttura del muscolo. I muscoli dei pazienti affetti da questa patologia presentano aspetti degenerativi che portano gradualmente alla perdita delle normali funzionalità motorie. Duvyzat è il primo farmaco non steroideo approvato per il trattamento di pazienti con tutte le varianti genetiche della DMD. È un inibitore dell’istone deacetilasi, o HDAC, che agisce colpendo i processi patogeni per ridurre l’infiammazione e la perdita di massa muscolare. “La DMD nega l’opportunità di una vita sana ai bambini che ne sono affetti”, ha detto Emily Freilich, direttrice della Divisione di Neurologia, Ufficio di Neuroscienze del Centro di Valutazione e Ricerca sui Farmaci della FDA. “La FDA è impegnata a promuovere lo sviluppo di nuove terapie per la DMD”, ha continuato Freilich. “Questa approvazione fornisce un’altra opzione terapeutica per contribuire a ridurre il peso di questa malattia progressiva e devastante per le persone colpite dalla DMD, indipendentemente dalla mutazione genetica”, ha precisato Freilich. “La DMD è la forma infantile più comune di distrofia muscolare e colpisce tipicamente gli individui di sesso maschile”, ha sottolineato Freilich. “Si tratta di una rara malattia neurologica che causa una progressiva debolezza muscolare dovuta alla mancanza della proteina muscolare chiamata distrofina”, ha spiegato Freilich. “Con il tempo, i muscoli si deteriorano causando problemi di deambulazione e di forza muscolare e, infine, problemi di respirazione che portano a una morte precoce”, ha proseguito Freilich. L’aspettativa di vita delle persone affette da DMD è aumentata nel corso degli anni e alcuni pazienti sopravvivono oltre i 30 anni. L’efficacia di Duvyzat per il trattamento della DMD è stata valutata in uno studio di fase 3 randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo della durata di 18 mesi. Il marcatore primario era il cambiamento dal basale al mese 18, utilizzando quattro scale per misurare la funzione muscolare. Tutti i partecipanti hanno continuato a ricevere un regime steroideo standard per tutta la durata dello studio e, dopo 18 mesi di trattamento, i pazienti trattati con Duvyzat hanno mostrato un declino statisticamente significativo nel tempo, nel salire quattro scale, rispetto al placebo. La variazione media dal basale al mese 18, nel tempo, nel salire le quattro scale è stata di 1,25 secondi per i pazienti trattati con Duvyzat, rispetto ai 3,03 secondi dei pazienti trattati con placebo. Un marcatore secondario di efficacia era la variazione, dal basale al mese 18, della funzione fisica valutata con la North Star Ambulatory Assessment, o NSAA, una scala comunemente utilizzata per valutare la funzione motoria nei ragazzi con DMD in grado di camminare. Rispetto al placebo, i pazienti trattati con Duvyzat hanno registrato un minor peggioramento del punteggio NSAA dopo 18 mesi. Gli effetti collaterali più comuni di Duvyzat sono diarrea, dolore addominale, diminuzione delle piastrine, che può portare a un aumento delle emorragie, nausea, vomito, aumento dei trigliceridi, un tipo di grasso presente nell’organismo, e febbre. Le informazioni di prescrizione di Duvyzat includono avvertenze che indicano che gli operatori sanitari devono valutare la conta piastrinica e i trigliceridi del paziente prima di prescrivere Duvyzat. I soggetti con una conta piastrinica inferiore a 150 x 109/L non devono assumere Duvyzat. La conta piastrinica e i trigliceridi devono essere monitorati, come raccomandato, durante il trattamento per determinare se è necessario modificare il dosaggio. Può essere necessario cambiare il dosaggio anche in caso di diarrea moderata o grave. Duvyzat può anche causare un prolungamento del QTc, l’intervallo QT corretto in base alla frequenza cardiaca, che può aumentare il rischio di battiti cardiaci irregolari. I pazienti che assumono alcuni farmaci che causano anche il prolungamento del QTc o che presentano alcuni tipi di malattie cardiache devono evitare di assumere Duvyzat. Il dosaggio raccomandato di Duvyzat è determinato dal peso corporeo dell’individuo. Deve essere somministrato per via orale due volte al giorno, assieme all’assunzione di cibo. L’approvazione di Duvyzat è stata concessa a Italfarmaco S.p.A. (30Science.com)