Malattie rare: al via campagna “La Ricerca più Preziosa”

Roma – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024, Sanofi lancia la sua campagna “La Ricerca più Preziosa” volta a dare il proprio contributo di sensibilizzazione su quanto sia fondamentale e preziosa la ricerca scientifica, tanto più quella di lungo periodo ed elevata incertezza come quella dedicata a dare nuove prospettive di cura e di vita a chi convive con una malattia rara, 2 milioni di persone solo in Italia. Il video della campagna, disponibile sui canali social di Sanofi e presentato in anteprima il 28 febbraio, nel corso di un evento istituzionale a Roma, gioca sul parallelismo tra la ricerca, talvolta spasmodica, di tutto ciò che è esclusivo, raro e unico, ma spesso effimero, e la ricerca invisibile, silenziosa e costante, che ha più valore di qualsiasi altra, di chi ogni giorno si impegna a dare risposte efficaci per patologie gravi e pericolose per la vita, spesso orfane di trattamenti. Questa tipologia di ricerca vede impegnata direttamente anche Sanofi, che da oltre 40 anni si pone la sfida di​individuare e sviluppare terapie per diverse malattie rare, con l’obiettivo di migliorare la storia naturale di queste patologie e la qualità di vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie. “Sanofi è da sempre fortemente impegnata nella ricerca di soluzioni innovative nelle malattie rare”, dichiara Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta. “Attualmente, nella nostra pipeline di ricerca contiamo ben 13 progetti su 83 dedicati alle malattie rare e alle malattie rare del sangue. Il coinvolgimento diretto dei pazienti – continua – oggi è fondamentale per ascoltare la voce di chi vive in prima persona una patologia, stabilire relazioni di fiducia fra azienda e associazioni, costruire percorsi di cura condivisi. Ed è proprio in questo contesto che si inserisce il nostro Patient Council, con l’obiettivo di integrare maggiormente la visione e i bisogni di pazienti e caregiver per garantire che le loro esigenze siano ben identificate e soddisfatte sin dalle prime fasi di sviluppo delle soluzioni terapeutiche”. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida). “Le malattie da accumulo lisosomiale sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700”, dichiara Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale (SIMMESN). “Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scarto’ all’interno dei lisosomi. Questo provoca danni a organi e apparati vitali che, se non adeguatamente e tempestivamente trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Per molte di queste – penso, ad esempio, all’ASMD e alla malattia di Pompe – nel corso degli ultimi 10-20 anni la ricerca – prosegue – ha fatto grandi passi avanti, fino a sviluppare la prima terapia enzimatica sostitutiva laddove non esistevano trattamenti, come nel caso dell’ASMD, e a una nuova terapia che va ad agire su funzione respiratoria e motoria nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile. Avere oggi a nostra disposizione soluzioni innovative per queste patologie offre nuove opportunità di gestione clinica della malattia che si traducono in nuove prospettive di vita e di qualità della vita per i pazienti e le famiglie”. Tra le malattie rare rientrano inoltre anche quelle ematologiche rare, tra le quali la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale, e l’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD), una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde, in quanto si attivano con le basse temperature, che si legano erroneamente ai globuli rossi causando la loro rottura (emolisi). “L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD) – afferma Alessandro Lucchesi, dirigente medico ematologo, ricercatore presso l’IRST IRCCS di Meldola (FC) – è una patologia cronica e rara del sangue che, in Italia, affligge circa 1000 pazienti. Questa malattia non si limita a provocare anemia, ma comporta una serie di sfide significative per chi ne è affetto. I globuli rossi, essenziali per il trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo, vengono danneggiati, portando a sintomi quali stanchezza, debolezza e difficoltà respiratorie, ma anche a complicanze più gravi come eventi trombotici e disturbi vascolari che possono seriamente compromettere la qualità di vita. Attualmente, le trasfusioni di sangue rappresentano il trattamento principale per le forme severe di anemia, nonostante comportino disagi significativi per il paziente e non risultino quasi mai risolutive. Contiamo di avere presto in Italia una terapia specifica, che potrà fare la differenza nel trattamento e nella convivenza quotidiana con la CAD”. Le malattie rare rappresentano un ambito in cui Sanofi ha una lunga tradizione di impegno e ricerca, che risale agli anni ’80 con lo sviluppo delle prime terapie enzimatiche sostitutive per alcune patologie rare da accumulo lisosomiale da parte della biotech americana Genzyme, successivamente acquisita da Sanofi nel 2011. Questo impegno, costante nel tempo, ha visto la collaborazione proficua con medici, Istituzioni sanitarie e Associazioni pazienti, consentendo la trasformazione dell’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per malattie invalidanti, spesso complesse da diagnosticare e trattare, come la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi I, la malattia di Pompe ed il deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. Negli ultimi anni, questo impegno si è esteso anche alle malattie rare del sangue, con la disponibilità in Italia del primo anticorpo monoclonale per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita. (30Science.com)