Roma – Silvia Berardelli laureata in Ingegneria biomedica all’Università Pavia si aggiudica la terza edizione del Premio Ingenio al Femminile, premio di tesi per le laureate in Ingegneria, una iniziativa del Consiglio Nazionale degli Ingegneri per contribuire alla riduzione della disparità di genere nelle STEM (Science, Technology, Engineering, and Mathematics) in base all’obiettivo 5 dell’Agenda 2030 dal tema: «Engineering for People. L’ingegneria a supporto delle “5P” dello sviluppo sostenibile»
Silvia Berardelli, classe 1997, si è laureata in Bioingegneria all’Università di Pavia con una tesi dal titolo “Analisi familiare di mutazioni genetiche: un tool bioinformatico per inferire dinamicamente il pattern di ereditarietà” con relatore professor Paolo Magni, nel laboratorio di Bioinformatics, Mathematical Modeling, Synthetic Biology (BMS – http://lab-bioinfo.unipv.it) del dipartimento di Ingegneria Industriale e dell’Informazione in collaborazione con enGneome srl (https://www.engenome.com/) spin-off dell’Università di Pavia, leader a livello internazionale nell’ambito dell’uso di tecniche AI per l’interpretazione delle varianti genetiche. Attualmente è dottoranda del Dottorato di Bioingegneria, Bioinformatica e Tecnologie della Salute grazie a una borsa finanziata dai fondi PNRR e confinanziata da enGenome.
La sua tesi ha avuto la più alta valutazione dalla commissione di valutazione, costituita da Ingegneri aggiudicandosi il riconoscimento.
Descrizione progetto di tesi:L’obiettivo è l’impiego di strumenti bioinformatici per potenziare il processo di interpretazione delle mutazioni genetiche rare, analizzando i modelli di ereditarietà familiare.
Il lavoro si è concentrato sulla progettazione, lo sviluppo e la validazione di un tool bioinformatico veloce, accurato e affidabile in grado di analizzare i modelli di ereditarietà di mutazioni genetiche rare in configurazioni familiari complesse, con l’obiettivo di migliorare ed espandere il modello di analisi familiare implementato in eVai, il software di interpretazione delle varianti di enGenome. La nuova funzionalità sviluppata introduce dinamismo nell’analisi e nella gestione di configurazioni familiari complesse. Sfruttando questo algoritmo di “analisi familiare”, la diagnosi genetica viene guidata in tempi sempre più ridotti, garantendo un’accuratezza interpretativa senza precedenti.
Questo approccio rappresenta un utile passo che fa progredire la ricerca sulle mutazioni rare: le prossime fasi avranno l’obiettivo di modellizzare l’analisi familiare non solo delle malattie monogeniche, descritte finora, ma anche di quelle digeniche e oligogeniche.(30Science.com)
