Roma – Sono state identificate le cause genetiche le cause genetiche all’origine del fenomeno di Raynaud. Lo rivela uno studio dei ricercatori del Precision Healthcare University Research Institute della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health della Charité – Universitätsmedizin di Berlino, pubblicato su Nature Communications. i risultati potrebbero portare ai primi trattamenti efficaci per le persone affette dal fenomeno di Raynaud. Il fenomeno di Raynaud è una patologia ereditaria che colpisce la circolazione sanguigna. È una condizione vasospastica, il che significa che i piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle hanno spasmi che possono limitare il flusso sanguigno. Le persone affette dalla malattia di Raynaud provano spesso dolore alle dita delle mani e dei piedi, spesso insieme a cambiamenti di colore della pelle, a causa dello scarso flusso sanguigno durante gli attacchi di freddo o di stress emotivo. Nei casi più gravi, può causare dolore intenso o ulcere. Circa il 2-5% della popolazione è affetto dalla malattia di Raynaud. Nonostante sia una condizione comune, è poco studiata e si sa poco della sua causa genetica. I trattamenti disponibili per la malattia di Raynaud sono limitati. I medici di solito consigliano al paziente di utilizzare strategie di autogestione, come tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti dei farmaci, in genere farmaci per abbassare la pressione alta. Spesso questi medicinali causano gravi effetti collaterali nei pazienti. Per sviluppare trattamenti sicuri ed efficaci è necessaria una migliore comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia di Raynaud. I ricercatori guidati dalla professoressa Claudia Langenberg e dal professor Maik Pietzner, che lavorano tra PHURI e BIH, hanno condotto il più grande studio genetico sul fenomeno di Raynaud. Il gruppo di scienziati ha utilizzato le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, una banca dati biomedica su larga scala e una risorsa di ricerca contenente informazioni genetiche e sanitarie di mezzo milione di partecipanti del Regno Unito, per identificare più di 5.000 persone affette dal fenomeno di Raynaud. L’équipe ha, inoltre, utilizzato le cartelle cliniche elettroniche dello studio Genes & Health della Queen Mary. I ricercatori hanno scoperto variazioni in due geni che predisponevano i partecipanti al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che causa la contrazione dei piccoli vasi sanguigni. “Questo ha senso quando fa freddo o è pericoloso, perché l’organismo deve rifornire di sangue l’interno del corpo”, ha spiegato Pietzner, professore di modellazione dei dati sanitari alla PHURI e capogruppo alla BIH. “Nei pazienti affetti da Raynaud, questo recettore sembra essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: Questo gene è il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità di dilatazione dei vasi sanguigni”, ha proseguito Pietzner. “Se la sua produzione aumenta, può attivare i geni che impediscono ai vasi costretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Insieme al recettore dell’adrenalina iperattivo, questo può portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo, il che porta alle dita delle mani e dei piedi che si osservano bianche”, ha aggiunto Pietzner. I ricercatori hanno replicato alcuni dei loro risultati usando i dati dei partecipanti di origine britannica bangladese e pakistana dello studio Genes & Health della Queen Mary. I risultati hnno permesso di capire, per la prima volta, perché i piccoli vasi reagiscono così fortemente nei pazienti, anche apparentemente senza stimoli esterni, come l’esposizione al freddo. “La sindrome di Raynaud è una condizione dolorosa e cronica che colpisce circa una persona su sei nel Regno Unito”, ha dichiarato Emma Blamont, responsabile della ricerca per Scleroderma e Raynaud’s UK. “Sappiamo che gli attacchi possono essere provocati da alcuni fattori scatenanti come il freddo e lo stress, ma si sa relativamente poco sul perché alcune persone soffrono di Raynaud e altre no”, ha proseguito Blamont. Per i milioni di persone che vivono con questa patologia, le semplici attività quotidiane possono essere una sfida, quindi ricerche come questa, che fanno progredire in modo significativo la nostra comprensione della malattia di Raynaud e il ruolo che la genetica può svolgere nel causarla, sono fondamentali. “Il prossimo passo sarà quello di confermare queste importanti scoperte in gruppi di popolazione più diversi e di convalidare i risultati attraverso studi funzionali”, ha sottolineato Blamont. “In caso di successo, questi risultati potrebbero aiutarci a sbloccare nuove strade terapeutiche per la Raynaud, portando a trattamenti migliori, più mirati e più gentili”, ha detto Blamont. La ricerca potrebbe suggerire raccomandazioni utili per i pazienti per aiutare a gestire la condizione o i suoi sintomi. Per esempio, i ricercatori hanno dimostrato che le persone con una predisposizione genetica a bassi livelli di zucchero nel sangue hanno un rischio maggiore di fenomeno di Raynaud, indicando che i pazienti dovrebbero evitare episodi prolungati di bassi livelli di zucchero nel sangue. Per Langenberg, direttore di PHURI e professore di medicina computazionale alla BIH, questo studio esemplifica che l’integrazione dei dati genomici e delle cartelle cliniche elettroniche può aiutare rapidamente a comprendere meglio le malattie la cui eziologia rimane sconosciuta. “Naturalmente, speriamo che i nostri risultati portino a nuove opzioni terapeutiche; esistono già farmaci approvati che inibiscono in modo più o meno specifico la funzione di ADRA2A, come l’antidepressivo mirtazapina, e i nostri risultati suggeriscono che questi potrebbero rappresentare opzioni terapeutiche alternative per i pazienti che soffrono dei sintomi della Raynaud”, ha affermato Langenberg. (30Science.com) Lucrezia Parpaglioni
