Effetto Jolie: con diagnosi di alto rischio, donne rischiano intervento non necessario

Roma – Sempre più donne scelgono di sottoporsi a interventi chirurgici non necessari per il cancro al seno, specialmente dopo che l’attrice Angelina Jolie ha condiviso la sua storia familiare sulla malattia e il successivo test genetico e intervento chirurgico. Gli autori di una nuova ricerca condotta dall’Università di Exeter hanno avvertito che le donne che scoprono, al di fuori di un contesto clinico, di portare una variante dei geni BRCA (BRCA1 o BRCA2) che causa malattie possono essere informate di avere un rischio di cancro al seno compreso tra il 60 e l’80 per cento. In realtà, il rischio potrebbe essere inferiore al 20 per cento se non hanno parenti stretti affetti dalla malattia. L’avvertimento è emerso in un articolo pubblicato oggi nella rivista Lancet eClinical Medicine. Fino a poco tempo fa, le donne che ricevevano i risultati dei test BRCA lo facevano perché avevano sintomi o una storia familiare di malattia. La probabilità che alcune varianti BRCA causino il cancro al seno è stata calcolata basandosi su questo gruppo già ad alto rischio. Tuttavia, molte persone ora acquistano kit per il test del DNA domestico o ricevono i risultati come parte della partecipazione a ricerche genetiche, senza avere alcun legame personale con il cancro al seno. La nuova ricerca, finanziata dal Consiglio di Ricerca Medica, è stata condotta per avere una migliore comprensione del vero livello di rischio di queste varianti BRCA nella popolazione generale. Gli autori hanno analizzato più di 454.000 partecipanti reclutati tra i 40 e i 69 anni nello studio UK Biobank, che raccoglie campioni di DNA e chiede ai partecipanti di segnalare le malattie in sé stessi e nei loro genitori e fratelli. Hanno scoperto che il semplice portare una variante BRCA che causa malattie era associato a un rischio di cancro al seno dell’18 per cento (per BRCA2) e del 23 per cento (per BRCA1) entro i 60 anni. Avere un parente stretto con la condizione ha elevato il rischio al 24 per cento (per BRCA2) e al 45 per cento (per BRCA1). La dottoressa Leigh Jackson, autrice principale dell’Università di Exeter Medical School, ha dichiarato che “essere informati di essere a elevato rischio genetico di una malattia può davvero influenzare i livelli di paura per una determinata condizione e le azioni conseguenti che si possono intraprendere. Un rischio del 80 per cento di sviluppare il cancro al seno è molto diverso dal 20 per cento. Questa differenza potrebbe influenzare la decisione che si prende riguardo a un intervento chirurgico invasivo al seno. Alcune donne potrebbero decidere di proseguire con tale procedura sapendo che il rischio è del 20 per cento, ma vogliamo che prendano una decisione informata. Chiediamo che chiunque comunichi il rischio di cancro lo faccia basandosi su una dettagliata storia familiare, non solo sulla genetica da sola.” Il team di ricerca ha ottenuto risultati simili quando ha esaminato il rischio genetico della sindrome di Lynch, una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro del colon e di alcuni altri tipi di cancro. Gli autori hanno anche concluso che lo screening genetico per queste condizioni nella popolazione generale potrebbe comportare che un gran numero di persone vengano sottoposte a esami o procedure inutili. La professoressa Caroline Wright, co-autrice dell’Università di Exeter Medical School, ha dichiarato: “I nostri risultati non si applicheranno solo al cancro al seno e al cancro del colon. Tutte le stime di rischio di malattie genetiche finora sono state basate principalmente su gruppi a rischio relativamente elevato che frequentano cliniche specialistiche; quindi, potrebbero non tradursi necessariamente nella popolazione generale. Questo ritrovamento ha importanti implicazioni per lo screening di popolazione mediante sequenziamento del genoma. Dobbiamo assicurarci di condurre ricerche per trovare il vero livello di rischio e anche di comunicare il rischio in modo responsabile, al fine di evitare paura e angoscia inutili che potrebbero portare a procedure evitabili.” Il paper si intitola “Influenza della storia familiare sulla penetranza dei tumori ereditari in un contesto di popolazione” ed è pubblicato in eClinical Medicine. Se vi viene comunicato un elevato rischio genetico di qualsiasi malattia al di fuori di un contesto clinico, vi consigliamo di consultare il vostro medico, che sarà in grado di tenere in considerazione una serie di fattori, tra cui la storia familiare, per valutare se il rischio meriti ulteriori indagini. (30Science.com)