EMA approva prima terapia genica in Europa per il trattamento dell’emofilia B

(30Science.com) – Roma, 16 dic. – EMA autorizza l’immissione in commercio condizionata in Europa per per Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti che non presentano inibitori del fattore IX. Hemgenix è la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B. Viene somministrato in un’unica infusione. Etranacogene dezaparvovec, il principio attivo di Hemgenix, si basa su un virus (virus adeno-associato o AAV) che è stato modificato per non causare malattie nell’uomo. Il virus contiene copie del gene responsabile della produzione del fattore IX. Quando viene iniettato nella vena del paziente, il virus viene trasportato al fegato dove il gene viene assorbito dalle cellule epatiche del paziente e inizia a produrre il fattore IX, limitando così gli episodi di sanguinamento. L’emofilia B è una rara malattia debilitante che colpisce circa 1 neonato su 20.000-50.000 maschi vivi. E’ caratterizzata da una carenza parziale o completa del fattore IX della coagulazione, una proteina necessaria per produrre coaguli di sangue per arrestare il sanguinamento. La deficienza del fattore IX è il risultato di mutazioni del rispettivo gene del fattore della coagulazione. Episodi di sanguinamento prolungati nei pazienti con emofilia B possono portare a gravi complicazioni, come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello. I medicinali attualmente autorizzati per il trattamento dell’emofilia B hanno lo scopo di prevenire gli episodi emorragici o di trattare gli episodi emorragici che possono verificarsi durante un intervento chirurgico o in caso di emergenza. Il trattamento di routine è un regime per tutta la vita di infusioni endovenose di prodotti sostitutivi del fattore IX per mantenere livelli sufficienti di fattore IX. Pertanto, esiste un’esigenza medica insoddisfatta di nuovi approcci terapeutici che potrebbero liberare i pazienti dai limiti imposti dalla terapia. La raccomandazione dell’EMA si basa sui risultati di due studi prospettici, in aperto, a dose singola, a braccio singolo, in cui sono stati arruolati 57 pazienti maschi adulti con emofilia B moderatamente grave o grave. Nel primo studio, i tre pazienti hanno sostenuto gli effetti positivi del trattamento fino a tre anni dopo l’infusione. Nel secondo studio, 52 pazienti hanno riportato effetti positivi del trattamento fino a due anni dopo l’infusione. Non è ancora noto quanto dureranno i benefici di questo trattamento una tantum. I dati di efficacia mostrano che il trattamento riduce significativamente la frequenza di sanguinamento rispetto alle cure standard (tasso di sanguinamento annualizzato ridotto da 4,19 a 1,51 sanguinamenti all’anno dopo l’infusione), raggiunge livelli clinicamente rilevanti di attività del fattore IX e riduce al minimo la necessità di fattore IX profilattico terapia sostitutiva (il 96% dei soggetti trattati con Hemgenix ha interrotto l’uso della profilassi di routine). La maggior parte degli eventi avversi riportati è stata considerata lieve. Con Hemgenix è stata segnalata epatotossicità (danni al fegato), un effetto indesiderato comune dovuto alla reazione immunitaria indotta da queste terapie geniche basate su AAV e caratterizzato da un aumento dei livelli degli enzimi epatici chiamati transaminasi. La condizione può essere trattata con successo con corticosteroidi. I pazienti devono essere monitorati anche per le reazioni correlate all’infusione. Altri effetti collaterali comuni includono mal di testa e sintomi simil-influenzali. I pazienti trattati con Hemgenix saranno seguiti per 15 anni, per monitorare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di questa terapia genica. Nella sua valutazione complessiva dei dati disponibili, il comitato per le terapie avanzate (CAT), il comitato di esperti dell’EMA per i medicinali basati su cellule e geni, ha riscontrato che i benefici di Hemgenix superavano i possibili rischi nei pazienti con emofilia B. Il CHMP, il comitato dell’EMA comitato per i medicinali per uso umano, ha concordato con la valutazione e il parere positivo del CAT e ha raccomandato l’approvazione di questo medicinale.(30Science.com)